Mucolipidosis type II in a low birth weight preterm infant. A case report

Mucolipidosis type II and III are autosomal recessive lysosomal storage disorders caused by the deficiency of the enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase. In this case report we present a preterm born infant with significant developmental delay, secundum atrial septal defect, central hypothyroidism, inguinal hernia, hearing loss and chronic bronchopulmonery disease. She was evaluated for metabolic disorders because of her phsycomotor retardation and diagnosed mucolipidosis type II. Mucolipidosis type II is a very rare metabolic disorder. The presenting symptoms are very much like mucopolisaccaridosis type I but it has an early onset and there is no mucopolysaccariduria. So we should think of mucolipidosis type II in a patient with symptoms like mucopolisaccaridosis type I when the age is younger.

Düşük doğum ağırlıklı preterm bir infantta mukolipidozis tip II. Bir olgu sunumu

Mukolipidozis tip II ve tip III, N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz enzim eksikliğinin sebep olduğu otozomal resesif geçişli lizozomal depo hastalığıdır. Bu vaka bildiriminde, kronik bronkopulmoner hastalığı, işitme kaybı, sekundum atriyal septal defekti, santral hipotiroidisi ve belirgin gelişme geriliği olan preterm doğan bir infant sunulmuştur. Gelişim geriliği nedeni ile metabolik hastalıklar açısından değerlendirildi ve mukolipidozis tip II tanısı aldı. Mukolipidozis tip II çok nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Mukopolisakkaridoz tip I ile semptomları çok benzer fakat mukolipidozis tip II erken başlangıçlıdır ve mukopolisakkaridüri saptanmaz. Mukopolisakkaridoz tip I ile benzer semptomları olan yaşı daha küçük hastalarda mukolipidozis tip II tanısı aklımıza gelmelidir.