X'e Bağlı Adrenolökodistrofide Hastalığın İlerlemesinle Manyetik Rezonans Görüntüleme İle Değerlendirilmesi [Tepecik Eğit Hast Derg]
Tepecik Eğit Hast Derg. 2005; 15(1): 67-71 | DOI: 10.5222/terh.2005.29266  

X'e Bağlı Adrenolökodistrofide Hastalığın İlerlemesinle Manyetik Rezonans Görüntüleme İle Değerlendirilmesi

Melda Apaydın1, Makbule Varer1, Ayşegül Sarsılmaz1, Nedret Uran2, Engin Uluç1
1Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Radyoloji Servisi, İzmir
2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıklan ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İzmir

X'e bağlı adrenolökodistrofi (ALD), santral sinir sistemi beyaz cevherini, aksonları, adrenal korteksi ve testisleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Progresif psikomotor gerileme, görsel ve /veya işitsel fonksiyonlarda kayıp ve adrenal yetmezlik tipik klinik bulgularıdır. Değişik klinik ve tedavi yaklaşımı gerektiren varyant tipleri vardır. Erken tanı ve tedavi hastalığın prognozu açısından çok önemlidir. Kemik iliği transplantasyonunun erken beyin tutulumu olan olgularda; diyet (Lorenzo'nun yağı) tedavisinin ise genetik ya da biyokimyasal olarak tanı konmuş olgularda fayda sağladığı bildirilmiştir. Biokimyasal testlerle tanı konabilir ancak hastalığın ilerlemesi değerlendirilemez. Bu olgu sunumunda hastalığın ilerlemesi Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) bulguları ışığında değerlendirilmiştir.

Anahtar Kelimeler: Adrenolökodistrofi, MRG


The Evaluation of the Progression of X Linked Adrenoleukodystrophy with MRl

Melda Apaydın1, Makbule Varer1, Ayşegül Sarsılmaz1, Nedret Uran2, Engin Uluç1
1Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Radyoloji Servisi, İzmir
2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıklan ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İzmir

X linked adrenoleukodystrophy (ALD) is a genetically determined disorder that involves the nervous system white matter, axons, adrenal cortex and testes. The typical clinical manifestations are progressive psyehomotor regression, vision and/or auditory impairment and adrenal insufficiency. It has variants with widely diffirent outcomes, hampering clinical counseling and evaluation of therapies. Early diagnosis and treatment is essential for a better prognosis. While bone marrow transplantation is beneficial in patients with early cerebral involvement, diet ("Lorenzo's oil) therapy has been found preventive in genetically or biochemically proven subclinic cases. Biochemical findings prove the disease, but the progression can not be estimated. Here, a case in which the progression of the disease has been shown by MRI is presented

Keywords: Adrenoleukodystrophy, MRI


Melda Apaydın, Makbule Varer, Ayşegül Sarsılmaz, Nedret Uran, Engin Uluç. The Evaluation of the Progression of X Linked Adrenoleukodystrophy with MRl. Tepecik Eğit Hast Derg. 2005; 15(1): 67-71


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş


Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar



Copyright © 2019 Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Dergisi. Tüm Hakları Saklıdır.
Lookus & OnlineMakale