Sitomegalovirüs İnfeksiyonunun Eşlik Ettiği Ailevi Hemofagositik Lenfohistiyositoz Olgusu [Tepecik Eğit Hast Derg]
Tepecik Eğit Hast Derg. 2009; 19(3): 153-156 | DOI: 10.5222/terh.2009.33341  

Sitomegalovirüs İnfeksiyonunun Eşlik Ettiği Ailevi Hemofagositik Lenfohistiyositoz Olgusu

Zümrüt Şahbudak1, Meral Türker1, Işın Yaprak1, Oya Halıcıoğlu1, Berna Atabay1
İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İzmir

Hastanemiz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Süt Çocuğu Servisine bir aydır süregelen yüksek ateş, karın şişliği yakınmaları ile getirilen 4 aylık kız olgu hepatosplenenomegali, pansitopeni, hipertrigliseridemi, hiperferritinemi ve kemik iliği aspirasyonunda görülen yaygın hemofagositoz nedeniyle hemofagositik lenfohistiyositoz tanısı almış: Sitomegalovirüs (CMV) Immünglobulin (Ig) M antikor düzeyi yüksek, CMV-PCR pozitif bulunmuştur. Olgumuzun yaşı, soygeçmişinde akraba evliliği olması ve halanın erken süt çocukluğu döneminde benzer yakınmalarla kaybedilmiş olması nedenleri ile anne, baba ve hastadan alınan genetik mutasyon analizlerinde perforin gen mutasyonu saptanmıştır. Olgu nadir görülmesi ve Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz (AHLH)'de genetik tanı ve danışmanlığın önemini vurgulamak amacıyla sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz (AHLH), Perforin, Sitomegalovirüs (SMV) infeksiyonu


A Case Of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Association With Cytomegalovirus Infeciton

Zümrüt Şahbudak1, Meral Türker1, Işın Yaprak1, Oya Halıcıoğlu1, Berna Atabay1
İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İzmir

We report a four-month old female patient brought to our hospital with prolonged fever and abdominal swelling. Hepatosplenomegaly, cytopenia, hypertriglyceridemia, hyperferritinemia and hemophagocytosis in the bone marrow were found. Investigations for viral infections revealed high CMV IGM antibody and CMV PCR positivity. Because of patient's young age, history of consanguineous marriage and an exitus history of a close relative in infacy, molecular genetic analysis was performed and perforin gene mutation was described in both the patient and the parents. The patient is reported because of it's rarity and to emphasize the importance of genetic diagnosis and genetic counselling.

Keywords: CMV infection, Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHLH), Perforin


Zümrüt Şahbudak, Meral Türker, Işın Yaprak, Oya Halıcıoğlu, Berna Atabay. A Case Of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Association With Cytomegalovirus Infeciton. Tepecik Eğit Hast Derg. 2009; 19(3): 153-156


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş


Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar
 (1 kere görüntülendi)
 (541 kere indirildi)



Copyright © 2019 Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Dergisi. Tüm Hakları Saklıdır.
Lookus & OnlineMakale