Molibden Kofaktör Eksikliği: Olgu Sunumu [Tepecik Eğit Hast Derg]
Tepecik Eğit Hast Derg. 2008; 18(3): 160-163 | DOI: 10.5222/terh.2008.58373  

Molibden Kofaktör Eksikliği: Olgu Sunumu

İlke Güngör1, Şeref Targan1, Nesrin Gülmez1, Füsun Atlıhan1, Aycan Ünalp2, Tijan Tanyalçın3, Erik Gerlo4
1Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği
2Çocuk Nörolojisi
3Tanyalçın Tıp Laboratuarı Yenidoğan Tarama ve Metabolizma Birimi-İZMİR
4Azvub Klinischc Chemie, Brüksel

Bu yazıda, yenidoğan döneminde konvulsiyon, beslenme zorluğu ve ağır nörolojik defisit ile başvuran, aynı klinik tablo ile erken neonatal dönemde tanı konu lamadan ölen üç kardeş ölüm öyküsü olan ve serum ürik asid düzeyinde ilerleyici düşme saptanmasıyla molibden kofaktör eksikliği tanısı alan bir olgu sunuldu. Olgunun erken dönemde (3 gün) yapılan beyin manyetik rezonans incelemesi normal iken 18 gün sonra tekrarlandığında yaygın atrofı ve myelinizasyon kaybı gelişmiş olduğu saptandı. Nedeni belirlenemeyen neonatal nöbet ve hipotoni olgularında serum ürik asit düzeyi ve beyin manyetik rezonans incelemelerinin tekrarlanarak izlenmesi gerektiğini vurgulamak istiyoruz.

Anahtar Kelimeler: Molibden kofaktör eksikliği, Nörogörüntüleme, Yenidoğan


Molybdenum Cofactor Deficiency: Case Report

İlke Güngör1, Şeref Targan1, Nesrin Gülmez1, Füsun Atlıhan1, Aycan Ünalp2, Tijan Tanyalçın3, Erik Gerlo4
1Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği
2Çocuk Nörolojisi
3Tanyalçın Tıp Laboratuarı Yenidoğan Tarama ve Metabolizma Birimi-İZMİR
4Azvub Klinischc Chemie, Brüksel

Here we present a case of molybdenum cofactor defıciency with malnutrition and severe neurologic deficits, a past history of convulsions in neonatal period and a family history of three dead siblings in early neonatal period with identical symptoms but no diagnosis. The patient was diagnosed molybdenum cofactor deficiency upon observation of progressive decline in serum uric acid levels. On the third day of observation, brain magnetic resonance imaging of this patient was normal while it yielded diffuse atrophy and loss of myelinization 18 days later. We would like to emphasize that biochemical assays for serum uric acid concentrations and magnetic resonance imaging must be perfomed periodically in cases of neonatal seizure and hypotonicity of unknown etiology.

Keywords: Molybdenum cofactor defıciency, Newborn, Neuroimaging


İlke Güngör, Şeref Targan, Nesrin Gülmez, Füsun Atlıhan, Aycan Ünalp, Tijan Tanyalçın, Erik Gerlo. Molybdenum Cofactor Deficiency: Case Report. Tepecik Eğit Hast Derg. 2008; 18(3): 160-163


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş


Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar



Copyright © 2019 Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Dergisi. Tüm Hakları Saklıdır.
Lookus & OnlineMakale