A bartter syndrome case who illustrating atypical clinical presentation

OBJECTIVE: Bartter syndrome is a consequence of the mutations in thick ascending loop of the Henle which cause deterioration in the effects of carrier proteins. Clinical spectrum complex includes severe hypokalemia, metabolic alkalosis and low-normal blood pressure which mainly caused by tubular Na and Cl loss. This very rare condition usually accepted to occur in perinatal or childhood age. It should be kept in mind that they may present in atypical ages and other than clinical expectation, patients may not be normo/hypotensive.
METHODS: .
RESULTS: .
CONCLUSION: .

Atipik klinik prezantasyon gösteren bir Bartter sendromu olgusu

AMAÇ: Bartter Sendromu Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki taşıyıcı proteinlerin etkisini ortadan kaldıran mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Oluşan klinik bulgular kompleksi, esas olarak tübüler sodyum ve klorür kaybının neden olduğu; ağır hipokalemi, metabolik alkaloz ve düşük-normal kan basıncı ile kendini göstermektedir. Son derece nadir görülen bu kalıtımsal bozukluğa ait klinik bulguların genellikle perinatal ve çocukluk dönemlerinde ortaya çıktığı kabul edilmektedir. Bunun yanı sıra hastaların atipik yaşlarda da hekimin karşısına gelebileceği ve klinik beklentinin ötesinde her zaman normo/hipotansif olmayabileceği de hatırda tutulmalıdır.
YÖNTEMLER: .
BULGULAR: .
SONUÇ: .