The case of cystic fibrosis presenting with Pseudo-Bartter sydnrome [Tepecik Eğit Hast Derg]
Tepecik Eğit Hast Derg. 2016; 26(1): 90-92 | DOI: 10.5222/terh.2016.090  

The case of cystic fibrosis presenting with Pseudo-Bartter sydnrome

Özlem Yılmaz, Semih Bolu, Hakan Uzun, İlknur Arslanoğlu
Department Of Pediatrics, Duzce University, Duzce, Turkey

Pseudo-Bartter syndrome (PBS) is a clinical condition characterized by hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis. PBS is discriminated from the Bartter syndrome with normal urine electrolyte levels. Persistent hyponatremia, hypokalemia, metabolic alkalosis and hypocalcemia was detected in a two and a half month-old girl patient brought with complaints of weight loss.and restlessness. At the end of the researches the findings were evaluated to be consistent with Pseudo-Bartter syndrome. In consideration of cystic fibrosis (CF) which is one of the common causes of this condition, two times sweat test was performed which yielded positive results. After the demonstration of G542X/G85E combined heterozygous mutations in the gene analysis the patient were followed with the diagnosis of CF. Pseudo-Bartter’s syndrome related CF, may occur as the first sign of the disease in early infancy.

Keywords: Cystic fibrosis, infant, Pseudo-Bartter syndrome


Pseudo-Bartter sendromu ile başvuran kistik fibrozis olgusu

Özlem Yılmaz, Semih Bolu, Hakan Uzun, İlknur Arslanoğlu
Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Düzce

Psödo-Bartter sendromu (PBS), hipokalemik, hipokloremik metabolik alkaloz ile karakterize klinik bir tablodur. PBS, Bartter sendromundan PBS’nin aksine idrar elektrolit düzeylerinin normal olması ile ayrılır. Huzursuzluk, kilo alamama yakınması ile getirilen iki buçuk aylık kız hastada inatçı hiponatremi, hipokalemi, hipokloremi ve metabolik alkaloz tespit edildi. Yapılan araştırma sonunda hastadaki bulgular Pseudo-bartter sendromuyla uyumlu olarak değerlendirildi. Bu tablonun sık nedenlerinden biri olan kistik fibrozis (KF) düşünülerek iki kez yapılan ter testinin sonucu pozitif olarak saptandı. Gen analizinde G85E/G542X bileşik heterozigot mutasyonlarının gösterilmesi üzerine hasta KF tanısıyla takibe alındı. KF’e bağlı Pseudo-Bartter sendromu, erken sütçocukluğu döneminde hastalığın ilk bulgusu olarak ortaya çıkabilmektedir.

Anahtar Kelimeler: Kistik fibrozis, çocuk, Pseudo-Bartter sendromu


Özlem Yılmaz, Semih Bolu, Hakan Uzun, İlknur Arslanoğlu. The case of cystic fibrosis presenting with Pseudo-Bartter sydnrome. Tepecik Eğit Hast Derg. 2016; 26(1): 90-92

Corresponding Author: Özlem Yılmaz, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar
 (33 accesses)
 (4079 downloaded)



Copyright © 2021 The Journal of Tepecik Education and Research Hospital. All Rights Reserved.
Lookus & OnlineMakale