Thalassemia Intermedia and Bone Dysplasia

Aim: Up to date, thalassemia major patients have been investigated in terms of the related complications including bone dysplasia but thalessemia intermedia (TI) patients who require less transfusion and chelatian have not been studied for bone dysplasia. Our objective was to assess the frequency and the risk factors for bone dysplasia in TI patients. Methods: Twenty-one TI patients between the ages of 8-37 years, DFO age >3 yrs, DFO dose <50 mg/kg/d and with mean pretransfusion Hb and mean ferritin values 8.1 ±0.4 gr/dl And 2656±1579 ng/dl respectively were included in the study. The X rays of the left hand-wrist, knee and PA and lateral view vertebrae were evaluated by two radiologists simultaneously. Metaphseal irregularity, osteosclerotic linear streaks, subchondral pseudocysts, compressian of the vertebrae, marginal sclerosis, dorsal kyphosis and scoliosis were accepted as dysplastic changes. Osteoporosis was evaluated by DEXA. Parathormone, IGF-1 and IGFBP-3 levels were analysed by radioimmunoassay. For statistical analysis, "SPSS for MS Windows Release 11.0" independent samples t-test, Mann- Whitney U, Wilcoxon Rank Sum W test, Pearson Q Square Test and odds ratio were used. Results: Metaphyseal and/or spinal bone dysplasia was found in 13 (61. 9%) TI patients with mean age of 21.2±11 years. All of the patients with displasia showed vertebral dysplastic changes. Five (23.8%) patients who were <12 years of age within the study group showed only spinal dysplasia, whereas 8 (38.1%) patients who were >20 years of age showed metaphyseal dysplasia in addition to spinal dysplasia. Height SDS and sitting height SDS were found <-2.5 only in one patient and silting height SDS was at -2.5 in two other patients. Osteoporosis and other endocrine complications accompanied dysplasia in 4 patients. Chronological age showed a statistical difference between patients with and without bone dysplasia. DFO age <5 yrs, DFO duration >4 yrs and DFO dose >30mg/kg/day did not show a statistical importance for bone dysplasia in risk analysis. Conclusion: Bone dysplasia is an important multifactorial complication seen in Tl patients and must be followed up carefully. Incidence of skeletal dysplastic changes is higher in older patients.

Talasemi İntermedia ve Kemik Displazisi

Amaç: Talasemi majörlü hastalar, kemik displazileri dahil pek çok kamplikasyon yönünden incelenmiş, ancak daha az transfüzyon ve şe/asyon gereksinimi olan talasemi intermedia (Tl)' lı olgular iskelet displazileri yönünden araştırılmamıştır. Çalışmamızda, TI'lı olgularda kemik displazisi sıklığı ve displaziyi etkileyen faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır.. Yöntem: Yaş ortalaması 17.4 ±10.1 (8-37) yıl, desferrioxamine (DFO) başlama yaşı 3 yıl ve üzeri, DFO dozu <50 mg/kg/G, ortalama pretransfüzyon Hb 8.1 ±0.4 gr/d/ ve ortalama ferritin düzeyi 2656±1676 ng/dl olan toplam 21 TI'lı olgu çalışma kapsamına alınmıştır. Olguların sol el-bilek, diz, arka-ön lateral spinal grafileri 2 ayrı radyoloji uzmanı tarafından vertebral, metafizerlepifizer displastik değişiklikler yönünden değerlendirilmiştir. Epifiz ve/veya metafizde düzensizlik, osteosklerotik bant, subkondral kistler, vertebralarda yükseklik kaybı ve marjinal skleroz ile kifoz ve skolyoz displastik değişiklikler olarak kabul edilmiştir. Eşlik eden osteoporoz Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA), parathormon, IGF-1, IGFBP-3 düzeyleri radioimmunoassay yöntemi ile çalışılmıştır. İstatistiksel analizde "SPSS MS Windows Release 11.0" programı ile independent samples t-test, Mann-Whitney U, Wilcoxon Rank Sum W, Pearson Q Square ve test odds oranı kullanılmıştır. Bulgular: Yirmibir TI'lı olgunun 13 (% 61.9)'ünde (ortalama yaş 21.2± 11.1 yıl) metafizer ve/veya spinal displazi saptanmıştır. Displazili olguların tümünde radyolojik olarak vertebralarda displastik değişiklik bulunurken,12 yaş ve altındaki 5 (tüm olgularda %23.8, displazililer içinde %38.5) olguda yalnızca vertebral, 20 yaş ve üzerindeki 8 (toplamda %38.1, displazili grupta %61.5) olguda hem spinal hem de epifizer/ metafizer displazi tespit edilmiştir. Boy SDS ve oturma boy SDS bir olguda -2.5 altında iken boyu normal olan iki olguda oturma boy SDS -2.5 bulunmuştur. Olguların 4'ünde osteoporoz ve endokrin bozukluklar displaziye eşlik etmiştir. Pretransfüzyon Hb, ferritin, DFO yaşı, dozu ve kul/anım süresi displazili olan ve olmayan olgularda istatistiksel fark yaratmazken, ileri kronolojik yaş anlamlı fark yaratmıştır. Displazi için olası belirleyici risk faktörlerinden DFO yaşı <5 yıl, DFO süresi >4 yıl, DFO dozu >30 mg/kg/G olmasının olgularda kemik displazisi geliştirme riskini arttırmadığı anlaşılmıştır. PTH, IGF-1, IGFBP-3 tüm olgularda normal bulunmuştur. Sonuç: Kemik displazilerinin TI'lı olgularda yakından izlenmesi gereken patogenezi karmaşık bir kamplikasyon olduğu, vertebral displastik değişikliklerin daha erken başladığı, <50 mg/kg/G DFO dozu, süresi ve başlama yaşından bağımsız, yaşla doğru orantılı olarak artan oranlarda görüldüğü, olguların displazi yönünden yakından izlenmesi gerektiği kanısına varılmıştır.