The case with atypical hemolytic uremic syndrome presented with nose-bleeding [Tepecik Eğit Hast Derg]
Tepecik Eğit Hast Derg. 2017; 27(2): 153-158 | DOI: 10.5222/terh.2017.153  

The case with atypical hemolytic uremic syndrome presented with nose-bleeding

Dilek Yılmaz1, Deniz İlgün2, Ferah Sönmez1, Yusuf Ziya Aral3
1Department Of Pediatrics, Division Of Pediatric Nephrology, Adnan Menderes University School Of Medicine, Aydin, Turkey
2Department Of Pediatrics, Adnan Menderes University School Of Medicine, Aydin, Turkey
3Department Of Pediatrics, Division Of Pediatric Hematology, Adnan Menderes University School Of Medicine, Aydin, Turkey

Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a disease with a high mortality and morbidity. About the use of eculizumab treatment in early period in children with aHUS, no clear opinion has been expressed in limited amount articles in the literature. We would like to contribute the literature with our aHUS case we are presenting. As the three year old boy presented with nose-bleeding, with it’s clinical analysis the diagnosis of aHUS was considered. Eculizumab was started in the case second day of treatment which was unresponsive to plasma infusion therapy. Due to increasing blood pressurre and loss of kidney functions peritoneal dialysis was started. In the case the aminoasid change p. Thr300Ala in gene complement factor I (CFI) one of the complement system genetic mutations, was detected as homozygote variation. In the 14th day of eculizimab treatment, hemoglobin and thrombocyte count turned to normal of the case which edema disappeared and the high blood pressure turned up to normal value. Peritoneal dialysis treatment was terminated once glomerular filtration rate (GFR) reached 85 ml/1.73m2/min in the 14th day. However, due to continuing of proteinuria at nephrotic level during the discharge angiotensin converting enzyme inhibitor therapy was proceeded. The case that has been observed has received 300 mg eculizimab therapy biweekly, and on the third month of the therapy the level of C3 (63mg/dl) has still remained at low level. In our atypical HUS case, we believe that an early phase eculizumab threapy provided a perfect (or complete) recovery in clinic and kidney functions.

Keywords: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome, child, eculizumab, kidney


Burun kanaması ile başvuran atipik hemolitik sendromlu olgu

Dilek Yılmaz1, Deniz İlgün2, Ferah Sönmez1, Yusuf Ziya Aral3
1Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı, Aydın
2Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, Aydın
3Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Aydın

Atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS), mortalitesi ve morbiditesi yüksek olan bir hastalıktır. Erken dönemde eculizimab tedavisinin aHÜS’lü çocuklarda kullanımıyla ilgili, literatürdeki kısıtlı sayıda yazıda net bir görüş bildirilmemiştir. Sunduğumuz aHÜS’lü olgumuz ile literatüre bu konuda katkıda bulunmak istedik. 3 yaşında erkek olgu, burun kanaması ile başvurduğunda kliniği ve laboratuvarı ile aHÜS tanısı düşünüldü. Plazma infüzyon tedavisi ile yanıt alınamayan olguya, tedavinin 2. gününde eculizimab tedavisi başlandı. Hızla böbrek fonksiyonlarının bozulması ve kan basıncı yüksekliği nedeniyle periton diyalizi (PD) başlandı. Olguda kompleman sistemi genetik mutasyonlarından, kompleman faktör I (KFI) geninde p.Thr300Ala aminoasit değişikliği homozigot varyasyon olarak saptandı. Eculizimab tedavisinin 14. gününde hemoglobin, trombosit sayısı normale dönen olgunun ödemleri kaybolup, kan basıncı normale geldi. Başlanmış olan PD tedavisi, GFH 85 ml/1.73m2/dk olunca 14. gününde sonlandırıldı. Ancak nefrotik düzeyde proteinürisi devam ettiği için taburculuk sırasında anjiotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitör tedavisine devam edildi. Halen izlemde olan olgu, 2 haftada bir 300 mg eculizimab tedavisini almakta ve tedavinin 3. ayında C3 (67 mg/dl) düzeyi halen düşük devam etmektedir. Atipik HÜS’lü olgumuzda, erken dönemde başlanan eculizimab tedavisinin klinikte ve böbrek fonksiyonlarında tam bir düzelme sağladığını düşünüyoruz.

Anahtar Kelimeler: Atipik hemolitik üremik sendrom, çocuk, eculizimab, böbrek


Dilek Yılmaz, Deniz İlgün, Ferah Sönmez, Yusuf Ziya Aral. The case with atypical hemolytic uremic syndrome presented with nose-bleeding. Tepecik Eğit Hast Derg. 2017; 27(2): 153-158

Corresponding Author: Dilek Yılmaz, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar
 (35 accesses)
 (764 downloaded)



Copyright © 2021 The Journal of Tepecik Education and Research Hospital. All Rights Reserved.
Lookus & OnlineMakale