Evaluation of the Relationship between JAK2V617F Mutation and Platelet Functions in Myeloproliferative Neoplazms

INTRODUCTION: Myeloproliferative neoplasm (MPN) is a clonal condition that can progress to hemostasis and thrombosis anomalies and acute leukemia. Polycythemia vera (PV), essential thrombocytosis (ET) and idiopathic myelofibrosis (IMF) are bcr-abl negative MPN. According to WHO (World Health Organization), presence of the JAK2V617F mutation is one of the diagnosis criteria in the diagnosis of PV, ET and IMF. In this study, it was aimed to investigate the relationship between JAK2V617F mutation and platelet function in a patient with 60 MPN.
METHODS: The study was conducted in Pamukkale University hematology polyclinic patients and in patients who were diagnosed with MPN according to WHO revised criteria. The study included 60 patients, 30 of which were PV, 28 were ET and 2 were IMF. Patients were tested for platelet aggregation by ADP, ristocetin, epinephrine and collagen. Patients’ platelet aggregation tests were made for ADP, ristocetin, epinephrine and collagen, using an aggregometer device.
RESULTS: Among the 60 patients participating in the study, 30 had PV, 28 had ET and 2 had IMF. 28 of the patients were women (46.6%) and 32 were men (53.3%). The presence of JAK2 mutation was detected in 39 patients (65%). The frequency of the JAK2 mutation was detected to be 83.3% for PV, 42.9% for ET, and 100% for IMF. Platelet function disorder was found in 80% of the patients. This ratio was in the patients 76.9% of with positive JAK2 mutation, and 85.7% of patients with negative JAK2 mutation. No statistically significant relationship was found in terms of epinephrine, ristocetin, collagen and ADP values between patients with positive JAK2V617F mutation and patients with negative JAK2V617F mutation.


DISCUSSION AND CONCLUSION: In our study, no correlation was found between JAK2 mutation and platelet function. In conclusion, the platelet dysfunction seen in MPNs is independent of the JAK2 mutation.

Myeloproliferatif Neoplazmlarda JAK2V617F Mutasyonu ile Trombosit Fonksiyonları Arasındaki İlişkinin Değerlendirilmesi

GİRİŞ ve AMAÇ: Miyeloproliferatif neoplazm (MPN),hemostaz ve tromboz anomalileri ve akut lösemiye ilerleyebilen klonal bir durumdur.PV(polisitemi vera), ET (esansiyel trombositoz) ve IMF(ıdıoyapatik myelofibrozis) bcr- abl negatif miyeloproliferatif neoplazm(MPN)’ dır.WHO (Dünya Sağlık Örgütü)’ e göre PV, ET ve İMF’nin tanısında JAK2V617F mutasyonu varlığı tanı kriterlerinden biridir.Bu çalışmada 60 MPN tanılı hastada JAK2V617F mutasyonu ile trombosit fonksiyonları arasındaki ilişki araştırılması amaçlandı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışma,Pamukkale Üniversitesi hematoloji polikliniğine başvuran ve yapılan incelemelerde WHO’nun revize edilen kriterlerine göre MPN tanısı alan hastalarda yapılmıştır.Çalışma 30’u PV, 28’i ET ve 2’si IMF olmak üzere toplam 60 hastayı içermektedir.Hastaların ADP, ristosetin, epinefrin ve kollagen ile trombosit agregasyon testleri yapıldı.
BULGULAR: Çalışmaya katılan 60 hastanın 30'unda PV, 28'inde ET ve 2'sinde IMF vardı.28 hasta kadın (% 46.6) ve 32 erkek (% 53.3) idi. JAK2 mutasyonu 39 hastada (% 65) saptanmıştır. JAK2 mutasyonunun sıklığı PV için % 83.3, ET için % 42.9 ve IMF için% 100 olarak tespit edildi.Trombosit fonksiyon bozukluğu hastaların % 80'inde bulundu.Bu oran, JAK2 mutasyonu pozitif olan hastalarda % 76.9, ve JAK2 mutasyonu negatif olan hastalarda % 85.7 idi.JAK2V617F mutasyonu pozitif hastalar ile JAK2V617F mutasyonu negatif olan hastalar arasında epinefrin, ristosetin, kollajen ve ADP değerleri bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunamamıştır.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızda,JAK2 mutasyonu ile trombosit fonksiyonları arasında ilişki bulunamadı. Sonuç olarak, MPN' larda görülen trombosit disfonksiyonu JAK2 mutasyonundan bağımsızdır.