Cat Eye Syndrome: Case Report

Cat Eye Syndrome (CES) or Schmid-Fracccaro syndrome is a genetic disorder characterized by mutations in the long arm of chromosome 22, first described by Schachenmann et al. in 1965. The classic triad consists of iris coloboma, anal malformation and ear anomalies. In this case, a 3-year-old male patient with a 30-second tonic clonic seizure was presented. On physical examination, he had downslanting palpebral fissures, micrognathia and microphthalmia. His family told that he was monitored with mild retardation in cognitive development in child psychiatrist. DNA microarray analysis was performed for Cat Eye Syndrome, due to neuropsychiatric findings and eye / facial features. It revealed a gain involving 3 OMIM genes in the 22q11.1 region of about 548 Kb was detected. In this case, there were no major anomalies, but followed by genetic consequence he was diagnosed with Cat-Eye Syndrome. Therefore, genetic analysis should be requested in case of clinical suspicion in atypical cases in which there is no classic triad.

Cat Eye Sendromu: Olgu Sunumu

Cat Eye Sendromu (CES) veya Schmid-Fracccaro sendromu ilk kez 1965 yılında Schachenmann ve arkadaşları tarafından tanımlanan, 22. kromozomun uzun kolunun mutasyonları ile oluşan genetik bir hastalıktır. Klasik triadı iris kolobomu, anal malformasyon ve kulak anomalisinden oluşmaktadır. Bu yazıda tonik klonik vasıfta 30 saniye süren kasılma ile başvuran üç yaşında bir erkek olgu anlatıldı. Fizik muayenesinde aşağı yerleşimli palpebral fissürler, mikrognati, mikroftalmisi mevcuttu. Aileden, çocuk psikiyatrisinde bilişsel gelişimde hafif gerilik ile izlendiği öğrenildi. Nöropsikiyatrik bulguları ve göz/yüz anomalileri doğrultusunda genetik sendromlar için karyotip analizi yapıldı. DNA microarray analizinde 22q11.1 bölgesinde yaklaşık 548 Kb byüklüğünde 3 OMIM geni içeren duplikasyon saptandı. Hastamızda majör anomali bulunmamış ancak, genetik analiz sonucu ile Cat-Eye Sendromu tanısı ile takibe alınmıştır. Bu nedenle klasik triad bulgularının olmadığı atipik olgularda da klinik şüphe halinde genetik analiz istenmelidir.