Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome: Case Reports

Autoimmune Lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a rare childhood disorder characterized by chronic nonmalignant lymphoproliferation and autoimmunity. Recently, it has been shown that defective apoptosis due to heritable mutations in Fas, Fas ligand and caspase 10 genes, which regulate lymphocyte apoptosis may play a role in pathogenesis. Lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, a positive Direct Coomb's test, autoimmune hemolytic anemia, idiopathic immune thrombocytopenia are the most comman features in ALPS. Hypergammaglobulinemia, elevated numbers and pecentages (>%1) of double-negative CD4-CD8- T cells, and characteristic pathologic findings in lymph nodes or spleen are diagnostic features. In this report, we presented a 14-month-old male ALPS patient who was found to have severe hepatosplenomegaly and trombocytopenia without infectious or malignant etiology, and high CD4-CD8- T-cell ratio and low Fas (CD95) expression.

Otoimmun Lenfoproliferatif Sendrom: Olgu Sunomu

Otoimmun Lenfoproliferatif Sendrom (OLPS), kronik, malign olmayan lenfoproliferasyon ve otoimmunite ile karakterize, çocuklarda nadir görülen bir hastalıktır. Son yıllarda, normal lenfasit apoptozisini sağlayan Fas (CD95), Fas ligand ve Caspase 10 genlerinde meydana gelen mutasyonların, apoptozis defektine neden olarak, hastalığın patogenezinde rol oynadığı gösterilmiştir. Lenfadenopati, hepatosplenomegali, Direct Coomb's pozitifliği, otoimmun hemolitik anemi, idiyopatik immun trombositopeni bu hastalarda en sık görülen bulgulardır. Hipergamaglobulinemi, periferik kanda CD4-CD8- T hücrelerinde artma, lenf bezi veya dalakta bu hücrelerin gösterilmesi tanı koydurucu özellikleridir. Karın şişliği ve solukluk yakınmalanyla başvuran 14 aylık erkek olgu, derin anemi, ileri derecede hepatosplenomegali ve ağır trombositopenisi nedeniyle araştırılmış, etyolojiye yönelik enfeksiyöz veya malign bir neden bulunamamıştır. Ancak CD4-CD8- T hücre oranı yüksek, Fas (CD95) ekspresyonu düşük saptanmıştır. Olgu bu bulgularla erken çocukluk döneminde nadir görülen OLPS tanısı ile sunulmuştur.