Anderson-Fabry disease (AFD) is a lysosomal storage disease characterized by accumulation of glycosphingolipids in all tissues and especially in the vascular endothelium. Kidney, heart, skin and eye are often affected organs. The nervous system and brain may also be affected primarily or secondary, and AFD may present with psychiatric symptoms. Herein, we discussed a female patient with AFD who had severe psychiatric symptoms. The patient was managed by cognitive behavioral therapy plus psychotropic medications. The early detection of psychiatric disorders in patients with AFD may improve the quality of life and may increase treatment compliance.
Keywords: Fabry disease, depression, psychotherapeutic processesAnderson-Fabry hastalığı (AFD), tüm dokularda ve özellikle vasküler endotelde glikosfingolipidlerin birikmesi ile karakterize lizozomal bir depo hastalığıdır. Böbrek, kalp, cilt ve göz sıklıkla etkilenen organlardır. Sinir sistemi ve beyin de birincil veya AFD’ye ikincil olarak etkilenebilir ve AFD’de psikiyatrik semptomlar görülebilir. Bu olgu sunumunda, ciddi psikiyatrik belirtileri olan AFD'li bir kadın hastayı ele aldık. Hasta, bilişsel davranışçı terapi ve psikotropik ilaçlar tedavi edildi. AFD hastalarında psikiyatrik bozuklukların erken tespiti yaşam kalitesini ve tedaviye uyumu artırabilir.
Anahtar Kelimeler: Fabry hastalığı, depresyon, psikoterapötik süreçler