A Neonatal Case of Congenital Hyperinsulinism Due to Homozygous KCNJ11 Gene Mutation [Tepecik Eğit Hast Derg]
Tepecik Eğit Hast Derg. 2017; 27(2): 163-167 | DOI: 10.5222/terh.2017.163  

A Neonatal Case of Congenital Hyperinsulinism Due to Homozygous KCNJ11 Gene Mutation

Hatice Altuğ Demirol1, Özgür Olukman2, Özlem Nalbantoğlu Elmas3, Kıymet Çelik2, Rüya Çolak2, Şebnem Çalkavur2
1İ̇zmir Dr. Behçet Uz Pediatrics And Pediatric Surgery Education And Research Hospital, Department Of Pediatric, İzmir, Turkey
2İ̇zmir Dr. Behçet Uz Pediatrics And Pediatric Surgery Education And Research Hospital, Department Of Neonatal İntensive Care Unit, İzmir, Turkey
3İ̇zmir Dr. Behçet Uz Pediatrics And Pediatric Surgery Education And Research Hospital, Department Of Pediatric Endocrinology, İzmir, Turkey

Congenital hyperinsulinism (CHI) is one of the most common cause of recurrent or persistent severe hypoglycemia in the neonatal period and early infancy. Although the incidence may vary widely among different populations, the sporadic rates in the general population is approximately 1/40,000-50,000 live births. The incidence of the familial forms may be as high as 1/2,500 in certain communities like Arabs, Ashkenazi Jews and Turks, in which consanguineous marriages are common. Genetic disorders of the pathways of insulin secretion from pancreatic beta cells, are frequently held responsible for the etiology. However the ratio of the identified mutations to date is nearly 50%. The most common genetic defects found in CHI are inactivating mutations in the ABCCS and KCNJ11 genes, which are located on chromosome 11p and encode for the SUR1 and Kir 6.2 subunits of the KATP channel. Here we report a newborn infant diagnosed as CHI due to homozygous KCNJ11 gene mutation with the aim of emphasizing the importance of CHI in the differential diagnosis of persistent neonatal hypoglycemia and attracting attention to the necessity of further genetic studies in the presence of strong familial history.

Keywords: Congenital Hyperinsulinism, KCNJ11 protein, Case Reports


Homozigot KCNJ11 Gen Mutasyonuna Bağlı Konjenital Hiperinsülinizm: Olgu Sunumu

Hatice Altuğ Demirol1, Özgür Olukman2, Özlem Nalbantoğlu Elmas3, Kıymet Çelik2, Rüya Çolak2, Şebnem Çalkavur2
1İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Sağlığı Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi,pediatri Kliniği,i̇zmir
2İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Sağlığı Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Yenidoğan Kliniği,i̇zmir
3İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Sağlığı Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi,çocuk Endokrinoloji Kliniği,i̇zmir

Konjenital hiperinsülinizm (KHİ), yenidoğan ve erken infantil dönemde tekrarlayıcı veya inatçı ağır hipogliseminin en sık nedenlerinden birisidir. Hastalığın görülme sıklığı toplumlar arasında farklılık göstermekle birlikte genel populasyondaki sporadik oranlar yaklaşık 40.000-50.000 canlı doğumda birdir. Araplar, Ashkenazi Yahudileri ve Türkler gibi akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda hastalığın ailesel formlarının görülme oranı 2.500 canlı doğumda bire kadar yükselebilir. Etiyolojide sıklıkla pankreatik beta hücrelerinden insülin salınımında rol alan yolaklardaki genetik bozukluklar sorumlu tutulmaktadır. Ancak bugüne dek tanımlanabilen mutasyonların oranı hemen hemen %50 düzeyindedir. KHİ’de en yaygın rastlanan genetik defekt, K+ATP kanallarını oluşturan SUR1 ve Kir.6.2’yi kodlayan, 11. kromozomda lokalize ABCC8 ve KCNJ11 gen mutasyonlarıdır. Bu yazıda homozigot KCNJ11 gen mutasyonuna bağlı KHİ tanısı konulan bir yenidoğan olgusu, hastalığın inatçı ağır neonatal hipogliseminin ayırıcı tanısında önemini vurgulamak ve yüklü aile öyküsü varlığında ileri genetik çalışmaların gerekliliğine dikkat çekmek amacıyla sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: konjenital hiperinsülinizm, KCNJ11 Gen mutasyonu, Olgu sunumu


Hatice Altuğ Demirol, Özgür Olukman, Özlem Nalbantoğlu Elmas, Kıymet Çelik, Rüya Çolak, Şebnem Çalkavur. A Neonatal Case of Congenital Hyperinsulinism Due to Homozygous KCNJ11 Gene Mutation. Tepecik Eğit Hast Derg. 2017; 27(2): 163-167

Corresponding Author: Rüya Çolak, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar
 (13 accesses)
 (1502 downloaded)



Copyright © 2021 The Journal of Tepecik Education and Research Hospital. All Rights Reserved.
Lookus & OnlineMakale