Osteogenesis Imperfecta Type II: Two autopsy cases

Osteogenesis imperfecta is a systemic disease chracterized by blue sclera and multipl fractures due to defective collagen production. Sillance defined 4 types of osteogenesis imperfecta in 1981. Type II and III are equivalent to type II and III "congenita" and type I and IV to"tarda". Osteogenesis imperfecta type II is the fatal form vvith otosomal recessive inheritance. Two autopsy cases (1 intrauterine dealth, 1 perinatal) diagnosed at SSK Tepecik Teaching Hospital are presented with histologic and radiologic findings stressing the importance of recognition and description of these cases at autopsy.

Osteogenezis İmperfekta Tip II (*): İki Otopsi Olgusu

Osteogenezis imperfekta kollajen yapım bozukluğuna bağlı çoğul kırıklar ve mavi sklera lekarakterize sistemik bir hastalıktır. 1981'de Sillence 4 osteogenezis imferfekta tipi tanımlamıştır. Tip II ve III "konjenita", Tip I ve IV "tarda" ya uymaktadır. Osteogenezis imperfekta Tip II ölümcül seyreden formu olup otozomal resesif geçişlidir. Olguların otopside iyi tanınıp, tanımlanmasının önemini vurgulayabilmek amacıyla SSK Tepecik Eğitim Hastanesi Patoloji bölümünde tanı almış biri ana karnında ölüm ve diğeri perinatal olmak üzere iki otopsi olgusu radyolojik ve morfolojik ayrıntıları ile sunulmuştur.