BRCA2 mutation in a case of Swyer syndrome with dysgeminoma: A report of a case

Swyer syndrome (46 XY pure gonadal disgenesis) is a rare endocrine disorder which presents with primary amenorrhea and poor development of secondary sexual characteristics, normal female external genitalia, normal Müllerian structures and streak gonads.
In this case report, a 21 year old patient was admitted with the complaint of primary amenorrhea. Poorly developed secondary sexual characteristics and normal female external genitalia were detected during physical examination. FSH and LH levels were increased, estradiol levels were decreased. Transabdominal pelvic ultrasonography revealed, decreased uterine and left ovarian size, and right ovary was not observed. Swyer syndrome was diagnosed according to clinical findings and karyotype analysis that was reported to be 46 XY. Bilateral gonadectomy and hormonal replacement treatment was recommended however the patient refused the treatment. The patient applied for operation after 6 years, and underwent laparoscopic bilateral gonadectomy, incidentally disgerminoma was detected in left gonad. Adjuvant 3 cycles of chemotherapy including Bleomycin,Etoposide,Cisplatin was administered In genetic investigation of the patient who does not have a family history of cancer, BRCA2 gene mutation was detected and genetic counseling was given. The patient is out-of-disease after 42 months of operation.
This report on Swyer syndrome described an older case who refused gonadectomy and progressed into disgerminoma. In addition to SRY gene mutation Swyer syndrome may be associated with BRCA 2 mutation.

Disgerminom saptanan Swyer sendromlu olguda BRCA2 gen mutasyonu: Olgu sunumu

Swyer sendromu (46 XY saf gonadal disgenezi), primer amenore ve az gelişmiş sekonder cinsiyet özellikleri ile ortaya çıkan; normal dişi dış genitaller, normal Müllerian yapılar ve çizgi gonadların görüldüğü nadir bir endokrin bozukluktur. Malignansi riski nedeni ile bilateral gonadların çıkarılması önerilmektedir.
Bu çalışmada sunulan olgu 21 yaşında primer amenore ile başvurmuştur. Yapılan fizik muayenede sekonder cinsiyet özellikleri az gelişmiş, normal dişi dış genitaller saptanmıştır. Hormonal değerlendirmede FSH ve LH seviyeleri yüksek saptanırken, östradiol seviyeleri düşük saptanmıştır. Pelvik ultrasonografide uterus boyutları küçük, sol over boyutu azalmış saptanmış, sağ over gözlenememiştir. Karyotip analizi yapılan hastada 46 XY karyotipi saptanarak Swyer Sendromu teşhisi konulmuştur. Hastaya gonadektomi ve devamında hormon replasman tedavisi önerilmiştir ancak hasta tedaviyi kabul etmemiştir. Hasta 6 yıl sonra operasyon için başvurmuş, laparoskopik bilateral gonadektomi yapılmış, insidental olarak disgerminom tanısı konulmuştur. Hastaya postoperatif 3 kür kemoterapi (Bleomisin, Etoposid, Sisplatin) uygulanmıştır. Ailede kanser öyküsü bulunmayan hastaya yapılan genetik incelemede BRCA2 gen mutasyonu saptanmış ve genetik danışmanlık verilmiştir. Hastanın cerrahi sonrası 42. ayda hastalıksız takibine devam edilmektedir.
Bu raporda Swyer sendromu saptanan ancak gonadektomiyi reddeden ve disgerminom saptanan ileri yaş bir olgu tanımlanmıştır. SRY gen mutasyonu ile birlikte BRCA 2 mutasyonu da Swyer sendromu ile ilişkili olabilir