A Case of Biotinidase Deficiency with Early Diagnosis

Biotinidase deficiency (BD) is an autosomal recessive inherited disorder of biotin metabolism. It can be treated without a sequele by early diagnosis and early onset of biotin therapy. A three-months old male, admitted in our clinic with early onset seizures, respiratory distress, hypotonia, lethargy and metabolic ketoacidosis resistant to bicarbonate therapy is presented. Serum biotinidase activity confirmed profound deficiency (0.98 nmol/min/ml). With the onset of oral biotin therapy of 10 mg/day, the patient showed evident clinical improvement. The case is presented to show the importance of early diagnosis and treatment of BD and to underline that the BD should be included in the neonatal sereening program in our country.

Erken Tanı Alan Bir Biyotinidaz Eksikliği Olgusu

Biotinidaz eksikliği (BE) otozomal resesif geçişli doğumsal bir metabolizma hastalığıdır. Erken tanı ve tedavi ile sekelsiz düzelme sağlanabilmektedir. Havale geçirme ve solunum sıkıntısı yakınmasınla başvuran 3 aylık erkek olgu; konvülziyon, respiratuvar distres, alopesi, hipotoni, psikomotor gelişme geriliği ve bikarbonat tedavisine yanışız metabolik asidoz kliniği ile yatırıldı. Yapılan tetkiklerinde kan biyotinidaz düzeyi 0.98 nmol/dk/ml bulunan olguya 10 mg/gün biotin tedavisi başlandı. Tedavi ile semptomlarda dramatik düzelme sağlandı. Biotinidaz eksikliğinin tedavisi mümkün bir nörometabolik bir hastalık olması ve yenidoğan tarama programına alınmasının gerekliliği vurgulanmak istendi.