A case with Holt-Oram syndrome [Tepecik Eğit Hast Derg]
Tepecik Eğit Hast Derg. Ahead of Print: TERH-73644

A case with Holt-Oram syndrome

Tülay Demircan1, Özgür Kızılca2, Nuh Yılmaz3, Mustafa Kır4, Nurettin Ünal4
1Tepecik Training and Research Hospital, Department of Pediatric Cardiology, Izmir/Turkey
2Department of Pediatric Cardiology, Medical Faculty of Namık Kemal University, Tekirdağ/Turkey
3Department of Pediatric Cardiology, Medical Faculty of Mustafa Kemal University, Hatay/Turkey
4Department of Pediatric Cardiology, Medical Faculty of Dokuz Eylul University, Izmir/Turkey

Holt-Oram syndrome is an autosomal domiant- associated syndrome characterized by upper extremity anomalies and congenital heart diseases. Of the congenital heart defects, atrial septal defect (ASD) is most frequently accompanied. A five-year-old girl; When she was 2 years old, she was diagnosed with Holt-Oram syndrome because of her ASD, her thumb with triphalanx, and her father with ASD and hand anomalies. Transcatheter closure of ASD was planned in the first plan, but it was decided by transesophageal echocardiography that the rims were inappropriate, and ASD was closed surgically. This article is presented with the aim of remembering that congenital heart defects may accompany patients with upper extremity anomaly and to think of Holt-Oram syndrome which is a rare syndrome.

Keywords: Holt-Oram syndrome, congenital heart disease, autosomal dominant


Holt-Oram sendromlu bir olgu

Tülay Demircan1, Özgür Kızılca2, Nuh Yılmaz3, Mustafa Kır4, Nurettin Ünal4
1Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Bölümü, İzmir/ Türkiye
2Namık Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bölümü, Tekirdağ/ Türkiye
3Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bölümü, Hatay/ Türkiye
4Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bölümü, İzmir/ Türkiye

Holt-Oram sendromu üst ekstremite anomalileri ve doğumsal kalp hastalıkları ile karakterize, otozomal domiant katılımlı bir sendromdur. Doğumsal kalp defektlerinden en sık atriyal septal defekt ( ASD) eşlik eder. Beş yaşında kız olguya; 2 yaşında iken ASD, baş parmağının trifalankslı olması ve babasında da ASD ve el anomalisi olması nedeniyle Holt-Oram sendromu tanısı konuldu. İlk planda ASD’nin transkateter kapatılması planlandı fakat transözafagiyal ekokardiyografi ile rimlerinin uygun olmadığına karar verilerek ASD’ si cerrahi olarak kapatıldı. Bu makale üst ekstremite anomalisi olan hastalarda doğumsal kalp defektlerininde eşlik edebileceğinin hatırlanması ve nadir görülen bir sendrom olan Holt-Oram sendromunun akla getirilmesi amacı ile sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Holt-Oram sendromu, doğumsal kalp hastalığı, otozomal dominant




Corresponding Author: Tülay Demircan, Türkiye


TOOLS
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar



Copyright © 2021 The Journal of Tepecik Education and Research Hospital. All Rights Reserved.
Lookus & OnlineMakale