Tepecik Eğit Hast Derg: 27 (2)
Volume: 27  Issue: 2 - 2017
Hide Abstracts | << Back
1.Cover

Page I

2.Contents

Pages II - IV

REVIEW
3.Histopathological and molecular features of lung cancer
Gülden Diniz, Ismet Ünlü, Berna Kömürcüoğlu
doi: 10.5222/terh.2017.077  Pages 77 - 87
Akciğer kanseri son 70 yılda giderek daha fazla gözlenmektedir. Geçmişte tümör gelişiminde önemi olduğu düşünülen birçok faktör artık kanserle ilişkisiz ya da çok az etkili olarak değerlendirilmektedir. Asbest, polisiklik aromatik hidrokarbonlar, nikel, arsenik, radon ve vinil klorid benzeri maddelere maruz kalmak da kansere neden olmaktadır. Fakat tüm bunların önemi sigara içiminin rolüyle karşılaştırıldığında son derece silikleşmektedir. Tütünün tarihi M.S. 600 yılı kadar eskiye dayanmaktadır. Kızılderililerin dini veya medikal sebeplerle tütün içtikleri bilinmektedir. Sigaranın tehlikelerine ilişkin ilk makale ise 1964 yılında basılmış ve sigaradaki nikotin ile katranın kansere yol açtığına dikkat çekilmiştir. Sigara dumanı yüksek düzeyde tütüne özgü karsinojenik nitrozaminler içerir. Bu yüzden “sigara içmeyen” hayvanlarda, insanlardakine benzer sigarayla ilişkili akciğer tümörleri gelişmez.
Çoğu akciğer kanseri, hastalara sınırlı tedavi seçeneği sunulabilecek ileri evrede tanı alır. Akciğer kanseri gelişiminde; genetik, epigenetik ve çevresel faktörleri içeren ve anahtar role sahip onkogenlerle tümör supresör genlerin düzensiz etkileşimlerine bağlı kanserle ilişkili sinyal yolaklarının aktivasyonuna yol açan çoklu kanserojenik aşamalar gözlenir. Yıllarca akciğer kanseri küçük hücreli ve küçük hücreli dışı akciğer kanseri olarak sınıflanmış ve bu sınıflama tedavi için yeterli olmuştur. Son on yılda, akciğer kanser gelişiminde etkili birçok moleküler değişiklikler keşfedilmiş olup; bunlar daha çok adenokarsinomlarda saptanmaktadır. Bu nedenle, histopatolojik incelemede özel olarak hedeflenmiş moleküler testlerin uygulanacağı tümörleri etkili bir şekilde belirleyebilmek için adenokarsinomun diğer akciğer karsinomlarından ayırt edilmesi amaçlanmaktadır.
Bu derleme, 2015 Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) akciğer tümörleri sınıflamasına göre akciğer tümörlerinin histopatolojik özelliklerini özetlemeyi ve akciğer kanseri oluşup ilerlemesinin altında yatan moleküler anormallikleri irdelemeyi amaçlamaktadır.
Lung cancer has been frequently seen during the past 70 years. Many factors thought to be of pathogenic importance in the past are now considered to be totally unrelated or minimally related to cancer. The exposure to asbestosis, polycyclic aromatic hydrocarbons, nickel, arsenic, radon, and vinyl chloride are also responsible for carcinomas. But significance of all these factors pales by comparison with the role played by smoking. Tobacco has a long history dating back to 600 A.D. Native Americans smoked tobacco for special religious and medical purposes. In 1964, the first report was published about the dangers of smoking and it was noticed that the nicotine and tar in cigarettes cause lung cancer. It is currently known that the smoke contains high levels of carcinogenic tobacco- specific nitrosamines. Therefore there is no spontaneous lung tumors that are histologically similar to the smoking- related human lung cancers in “non-smoker” animals.
Most cases of lung cancer are most frequently diagnosed at an advanced stage where only limited number of treatment alternatives can be offered to these patients. The development of lung cancer involves multiple phases of tumorigenesis including interactions among genetic, epigenetic, and environmental factors with resultant dysregulation of key oncogenes and tumor suppressor genes ending in activation of cancer- related signaling pathways. During several decades, lung cancers have been classified as small cell and non-small cell lung cancers and this classification was satisfactory for treatment. The past decades have witnessed the discovery of multiple molecules that induces lung cancer growth, and it is more commonly detected in adenocarcinomas. Therefore in histopathological examination, special aim is placed on separating adenocarcinomas from the other lung cancers to effectively select tumors for targeted molecular testing.
Current review summarizes the histopathological features of lung cancers according to the 2015 World Health Organization (WHO) classification of lung cancer and attempts to focus on further understanding of the molecular abnormalities underlying lung cancer development and progression.

CLINICAL RESEARCH
4.Heat Shock Protein 70 Levels In Normal Pregnancy And Preeclampsia
Alparslan Pulur, İbrahim Karaca, Suna Yıldırım Karaca
doi: 10.5222/terh.2017.088  Pages 88 - 92
GİRİŞ ve AMAÇ: Hafif preeklamptik hastalar, şiddetli preeklamptik hastalar ve normotansif gebelerden seçilmiş kontrol grubunda, serum ısı şok protein 70 (HSP70) konsantrasyonlarının farklı olup olmadığının araştırılması.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamızda Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğine başvuran 18-45 yaş arası, 20. gestasyonel haftanın üzerindeki monofetüs gebeliğe sahip 30 hafif preeklamptik, 30 şiddetli preeklamptik hasta ile kontrol amaçlı seçilen poliklinkte takip edilmekte olan 30 normotansif sağlıklı gebe, randomize prospektif olarak incelendi. Serum HSP70 konsantrasyonları ELISA yöntemi ile ölçüldü.
BULGULAR: Çalışma sonuçları incelendiğinde; hafif preeklamptik hastaların HSP70 değerleri: 0,634ng/ml ± 0,30; şiddetli preeklamptik hastalarda 0,881ng/ml ± 0,37; kontrol grubunda ise 0,619ng/ml ± 0,27 olarak saptandı. Şiddetli preeklamptik grubun değerlerinde hafif preeklamptik gruba göre anlamlı yükseklik mevcuttu (p=0.01; GA: 0,0467–0,4483), şiddetli preeklamptiklerin kontrol grubu ile kıyaslanmasında da yine yüksek değerler tesbit edildi (p=0.006; GA: 0,0612–0,4628). Korelasyon analizlerinde ise HSP70 düzeyleri ile sistolik kan basıncı ( r= 0,325; p=0.002); diastolik kan basıncı ( r= 0,273; p=0.009) ve 24 saatlik idrarda protein ( r= 0,291; p=0.005) düzeyleri ile anlamlı pozitif korelasyonlar tesbit edildi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamız sonucunda şiddetli preeklamptik hastaların serum HSP70 düzeyleri hafif preeklamptik hastalara göre ve kontrol grubuna göre daha yüksek saptandı. Preeklampsi ve komplikasyonlarını öngörme konusunda HSP70 önemli bir gösterge olabilir ancak bu konuda daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.
INTRODUCTION: The aim of this study was to evaluate the serum levels of heat shock protein 70 (HSP70) in the patients with mild preeclampsia, severe preeclampsia in comparison to normotensive pregnant controls.
METHODS: : In this randomize prospective study, we enrolled 30 mild preeclamptic patients, 30 severe preeclamptic patients in comparison to 30 normotensive healty pregnant controls, all with monofetus, over 20th week of the gestation and between the ages of 18-45 years, in Obstetry and Gynecology Clinic, Atatürk University Hospital. Serum HSP70 concentrations were measured by standard ELISA techniques.
RESULTS: The mean ± sd values of serum HSP70 with mild preeclamptic patients were 0,634ng/ml ± 0,30; with severe preeclamptic patients were 0,881ng/ml ± 0,37 and with normotensive controls were 0,619ng/ml ± 0,27. Severe preeclamptic patients had statistically signifficant higher concentrations of serum HSP70 when compared with mild preeclamptic patients (p=0.01; CI: 0,0467–0,4483), and also had higher concentrations compared with the controls (p=0.006; CI: 0,0612–0,4628). We found HSP70 concentrations positively correlated with systolic blood pressure ( r= 0,325; p=0.002); diastolic blood pressure ( r= 0,273; p=0.009) and daily urinary protein ( r= 0,291; p=0.005) levels.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Our study revealed higher serum concentrations of HSP70 in patients with severe preeclampsia when compared those with mild preeclamptics and those with controls. To predict preeclampsia and its complications HSP70 may be an important marker but more comprehensive further studies are needed.

5.Role of diffusion-weighted MR Imaging in solid breast masses and complicated cysts
Semiha Canverenler, Zehra Hilal Adıbelli, Emre Canverenler, Özgür Sipahi Esen, İbrahim Atasoy, Baha Zengel
doi: 10.5222/terh.2017.093  Pages 93 - 102
GİRİŞ ve AMAÇ: Çalışmamızın amacı, memede diffüzyon ağırlıklı manyetik resonans (MR) görüntüleme ile komplike kist-abse, benign ve malign lezyonların özelliklerinin değerlendirilmesi ve bu lezyonların açık diffüzyon katsayısının (apparent diffusion coefficient-ADC) belirlenmesidir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu retrospektif çalışmada,116 kadın hastaya ait 21 komplike kist, 91 malign ve 65 benign lezyon konvansiyonel MR ve diffüzyon ağırlıklı MR görüntüleme ile değerlendirildi.
BULGULAR: Çalışmamızda, saptanan ortalama ADC değeri 91 malign lezyonda 0.88±0.3x10-3 cm2/sn, 65 benign lezyonda 1.52±0.3x10-3 cm2/sn, 21 komplike kiste 0.55±0.3x10-3 m2/sn olup ortalama ADC değerleri arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlıdır (P<0.001). Malign ve benign lezyonların komplike kistlerden ayrımında eşik değer 0.6x10-3cm2/sn (P<0,001), malign ve benign lezyonların birbirinden ayrımında eşik değer 1.1x10-3cm2/sn (P<0,001) olarak tespit edilmiştir. Komplike kist ve abselerin ADC değerleri malign ve benign lezyonların ADC değerlerinden istatistiksel olarak anlamlı derecede düşüktür.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Sonuç olarak, tek başına diffüzyon MR kullanıldığında, saptanan özgüllük, pozitif ve negatif öngürü değerleri konvansiyonel MR incelemeye göre yüksek, duyarlılık ise çok yakın değerdedir. Diffüzyon MR inceleme meme lezyonlarının etkin olup, ADC değerleri lezyonların benign, malign ve komplike kist ayrımında kullanılabilir.
INTRODUCTION: The purpose of this study is to evaluate the manifestations of malign/benign lesions and complicated cyst/abscesses in diffusion weighted magnetic resonance imaging and to investigate the contribution of apparent diffusion coefficient (ADC) to differential diagnosis.
METHODS: In this retrospective study 177 lesions of which 21 were complicated cystic, 91 were malignant and 65 were benign were evaluated in 116 female patients using conventional MRI and diffusion weighted imaging (DWI).
RESULTS: The mean ADC values obtained in our study were 0.88±0.3x10-3 cm2/sec for 91 malign lesions, 1.52±0.3x10-3 cm2/sec for 65 benign lesions, 0.55±0.3x10-3 cm2/sec for 21 complicated cysts/abscesses and and a statistically significant difference was identified when the mean lesion ADC values were compared (P<0.001). We calculated a cut-off ADC value to distinguish malign and benign lesions from complicated cysts/abscesses is 0.6x10-3cm2/sec (P<0,001) and a cut-off value to distinguish malignant lesions from benign lesions is 1.1x10-3cm2/sec (P<0,001). The ADC values identified for complicated cysts/abscesses are significantly lower than the ADC values of benign and malign values identified in literature.
DISCUSSION AND CONCLUSION: As a result, the specificity, positive predictive value and negative predictive value of DWI when it is used alone are higher than conventional MRI, and sensitivity are nearly same. DWI is effective in detecting breast lesions and also using ADC value is useful

6.Drug use and polypharmacy in elderly patients
Zeynep Öztürk, Kadriye Gülen Uğraş
doi: 10.5222/terh.2017.103  Pages 103 - 108
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmanın amacı 65 yaş üzeri hastaların ilaç kullanımlarını değerlendirmek ve polifarmasi hakkında bilgi sağlamaktı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ocak 2013- Aralık 2013 tarihleri arasında Doğanlar Aile Sağlığı Merkezi’ne başvuran yaşlı hastaların ((≥65 yaş) medikal kayıtları kullanılarak tek merkezli, retrospektif bir çalışma yürütüldü. Hastaların demografik özellikleri, tanıları, başvuru sıklıkları ve reçetelenmiş ilaçları değerlendirmeye alındı.
BULGULAR: Sağlık merkezine başvuran 218 yaşlı hasta (122 kadın, 96 erkek) çalışmaya dahil edildi. Ortalama yaş erkek hastalar için 75.52±5.4, kadın hastalar için 74.71±5.6 idi. Çoğunluğu kadın olmak üzere, hastaların yarısına yakını okur yazar değildi. En sık görülen kronik hastalıklar sırasıyla, hipertansiyon (%48.1), koroner arter hastalığı (%27.0), diabetes mellitus (%23.2), solunum hastalıkları (%17,2) ve hiperlipidemi (%12.8) idi. Yaşlı hastalarda çoklu ilaç kullanımı gözlendi. Hastaların %17.8’i düzenli ilaç kullanmazken, %10.5’i bir ilaç, %13.7’si iki ilaç, %11.3’ü üç ilaç, %8.7’si dört ilaç ve %38’i 5 ve daha fazla ilacı birlikte kullanıyordu. Semptomatik tedavi çok sıktı, iki hastadan birinde proton pompa inhibitörü ya da nonsteroid antiinflamatuar ilaç kullanımı vardı (kadınlarda daha sık, p<0.05).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızın sonuçları göstermektedir ki çoklu ilaç kullanımı yaşlı hastalarda oldukça yaygındır. Yaşlılarda birlikte kullanılan ilaçların etkileri ve birbirleriyle olası etkileşimleri, tedaviye başlamadan önce dikkatli değerlendirilmelidir. İlaç kullanımı ile ilgili yapılacak daha detaylı araştırmalar,yaşlılarda ilaçla tedavide başarıyı arttırabilir.
INTRODUCTION: The aim of this study was to evaluate the drug utilization by elderly patients over 65 years old and to provide information on polypharmacy.
METHODS: A single-center, retrospective study between January 2013 and December 2013 was conducted using the medical records of elderly patients (≥65 years of age) who admitted the Doganlar Family Health Center in Izmir. Demographic characteristics of patients, diagnoses, frequency of health care contacts and prescription drugs were evaluated.
RESULTS: A total of 218 elderly patients (122 female, 96 male) attending the health center were included in the study. The mean age was 75.52±5.4 for the male patients, and 74.71±5.6 for the females. Nearly half of the patients were illiterate, and most of them were female. The most common chronic diseases were hypertension (48.1%), coronary artery disease (27.0%), diabetes mellitus (23.2%), respiratory disease (17,2%) and hyperlipidemia (12.8%), respectively. Polypharmacy was observed among the elderly patients. While 17.8% of the patients were not using regular drugs, 10.5% of them were using one drug, 13.7% two drugs, 11.3% three drugs, 8.7% four drugs and 38.0% five and more drugs concomitantly. Symptomatic treatment was very frequent, one in two patients took at least one proton pump inhibitor or nonsteroidal anti-inflammatory drug (more likely in females, p<0.05).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Our data showed polypharmacy among elderly patients was extensive. The effects and interactions of the drugs used concomitantly should be carefully evaluated before starting treatment in the elderly. Further studies focusing on drug use in elderly will be able to increase the success in geriatric pharmacotherapy.

7.Evaluation Of Skin Prick Test Results For Patients With Allergic Complaints In The Province Of Kahramanmaraş
Nursel Dikmen, Fulsen Bozkuş, Hatice Kayım Bilgiç
doi: 10.5222/terh.2016.109  Pages 109 - 113
GİRİŞ ve AMAÇ: Allerjik şikayetler başvuran hastalarda uygulanan deri prick test sonuçlarını retrospektif olarak değerlendirerek ilimizde sık rastlanılan allerjenlerin tespit edilmesidir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: 1 Eylül 2012- 30 Aralık 2015 tarihleri arasında Kahramanmaraş’ta göğüs hastalıkları kliniğimize solunumsal alerjik şikayetlerle başvuran 1152 hastanın dosyaları retrospektif olarak değerlendirilmiştir.
BULGULAR: Çalışmaya dâhil edilen 1152 hastanın 350’si (%30,3) erkek, 802’si (%69,6) kadındı. Kadınların yaş ortalaması 37,6±13,6, erkeklerinki ise 35,6±16,1olarak saptandı. Hastaların tanı dağılımı; 457 (%39,7) hasta astım, 521 (%45,2) hasta alerjik rinit, 174 (%15,1) hasta astım+ alerjik rinit şeklindeydi. Erkek hastaların 192(%54,9)’sinde, kadın hastaların 481(%60 )’inde olmak üzere toplamda 673 (%58,4) hastada allerji testi pozitif olarak saptandı. En fazla 257 hastada (%22,3) akar 1 (D.Farinea)’e, 205 hastada akar 2 (D.Pteronyssinus)’ye karşı allerji pozitifliği saptandı (p<0,001).Test yapılan tüm hastalar yaşlarına göre gruplandırıldı. Alerji reaksiyon en sık >51yaş grubunda, ikinci olarak ise 41-50 yaş grubunda saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Kahramanmaraş’ta atopik hastalar özellikle ev tozu akarları, ağaç ve ot karışımı alerjenlerine karşı dikkatli olmalıdır.
INTRODUCTION: This retrospective study aims to identify common allergens in our province by evaluating the results of skin prick tests administered to patients presenting with allergic complaints.
METHODS: The study included 1152 adult patients admitted to pulmonary department of Kahramanmaraş Necip Fazıl City Hospital with allergic complaints between 1 September 2012 and 31 December 2015. Patient data were analyzed retrospectively.
RESULTS: The study included 1152 patients, %30,3 men (n=350) and %69,6 women (n=802). The mean age was 37,6±13,6 for women and 35,6±16,1 for men (p=0,001). Diagnoses of patients; 39.7% of patients with asthma (n=457), 45.2% of patients with allergic rhinitis (n=521), 15.1% of patients with asthma + allergic rhinitis (n=174). Prick tests positivity %54,9 in male patients (n=192), %60 in female patients (n=481) and totaly %58,4 of all patients (n=673). Positive reactions were mostly to house dust mites 1 (D. Farinea) (%22,3,n=257) and the second most to grass mix (%18,2, n=210).The patients were classified according to age groups. Allergic reaction was seen mostly in the age group over 50 and secondly in 41-50 age group.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Accroding to study results, it is recommended for the people with atopy or allergic disease to avoid especially from mites, trees and grass pollens in Kahramanmaraş.

8.Assessing The Forensic Reports Documented By Forensic Medicine Polyclinic of Karşıyaka State Hospital in 2015
Gürol Çakır, Ender Şenol
doi: 10.5222/terh.2017.114  Pages 114 - 120
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada, İzmir Karşıyaka Devlet Hastanesi Adli Tıp Polikliniği’nce 2015 yılı içinde düzenlenen adli raporlar incelenerek bölgemizin adli olgu profilinin belirlenmesi ve elde edilecek bulgularla adli olayların önlenmesi konusunda çalışan kişi ve kurumlara katkıda bulunmak amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışma, 01.01.2015-30.11.2015 tarihleri arasındaki 11 aylık dönemde düzenlenen toplam 1022 adet adli raporun retrospektif olarak incelenmesiyle yapılmıştır. Olguların sosyodemografik özellikleri, rapor tarihi, olay türü (yaralanma şekli), yaralanan vücut bölgesi ve yaralanma derecesi (sonuç bölümünde verilen kararlar yönünden) ayrı ayrı kodlanıp bilgisayar ortamına (SPSS for Windows 17.0 istatistiksel paket programı) aktarılarak analiz edilmiş ve benzer çalışmalarla karşılaştırılmıştır.
BULGULAR: 1022 olgunun 716 (% 70,1)’sı erkek, 306 (% 29,9)’sı ise kadındı. Olguların büyük bölümünün genç ve orta yaş grubunda olduğu ve polikliniğimize yaz aylarında (335), en fazla ise haziran ayında (131) başvurduğu belirlendi. 1022 olgunun en büyük kısmını, % 61,2 (626) ile yaralama eylemine (darp) bağlı olgular ve % 27,4 (279) ile trafik kazalarına bağlı yaralanmalar oluşturmakta idi. Yaralama eylemi nedeniyle başvuran olguların, % 57,3 (586)’ü künt travmalar, % 2,8 (29)’i kesici delici aletler, % 1,1 (11)’i ateşli silahlar ile yaralanmıştı. Tek bölgede olan yaralanmaların en sık baş-boyun (n=307, % 30,0) ve ekstremite (n=250, % 24,5) bölgesinde olduğu, en sık kırılan tek kemiğin ise burun kemiği (n=64, % 6,3) olduğu belirlendi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızda elde ettiğimiz bulgular genel anlamda benzer çalışmalar ile uyumlu bulunmuştur. Adli olaylarda istatistiki bulguların saptanması, bölgesel profillerin ve veri tabanının oluşturulması, bu tür olayların önlenmesi çalışmalarında önemli bir role sahiptir (örneğin; aile içi şiddet, kadına yönelik şiddet, suça sürüklenen çocuklar, trafik kazaları, etkili eylem - darp - olaylarında eğitim ve öfke kontrolü gibi çalışmalar).
INTRODUCTION: Aim of this study is, to determine the criminal profile of our district by the analysis of the criminal reports those arranged by İzmir Karşıyaka State Hospital Department of Forensic Medicine in 2015 and by these findings,to make a contribution people who and institutions that work for the prevention of criminal cases.
METHODS: This study was conducted by the retrospective analysis of 1022 criminal reports between 01.01.2015 and 30.11.2015 (11 months). Socioeconomic characteristics of the cases, dates of the reports, type of the incident (the type of injury), injured body parts and severity of the injury (according to decisions in the conclusion part of the report), coded by one by, transferred to computer (SPSS for Windows 17.0 packed program) for analysis and compared with similar studies.
RESULTS: 70.1% (n=716) of 1022 cases were male and 29.9% (n=306) were female. Most of the cases were in young and middle-age groups. Most of the patients (335) were admitted in summer and the June was the leading month with 131 cases. Of the 1022 cases 61.2 % (626) were the assaults and 27.4 % (279) were traffic accident injuries. 57.3% (586) of the injuries were blunt trauma, 2.8% (29) were stab wounds and 1.1% (11) were gunshot wounds. In the single body-part injuries, head and neck (n=307, 30.0% ) and extemity (n=250, 24.5%) injuries were the leading regions that effected. Nasal bone was the most common broken bone (n=64, 6.3%).
DISCUSSION AND CONCLUSION: The determination of the statistical findings and the creation of district profiles and database in criminal cases, have an important role in the prevention efforts of these incidents. (Training and anger management in the incidents like; domestic violence, violence against women, children driven to crime, traffic accidents, effective action – assault, etc.)

9.Warthin’s Tumour of Parotid Gland: Post-Surgical Evaluation of Follow-up and Treatment
Süreyya Hikmet Kozcu, İlker Burak Arslan, Sinan Uluyol, Erhan Demirhan, İbrahim Çukurova
doi: 10.5222/terh.2017.121  Pages 121 - 125
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmanın amacı parotis bezi Warthin tümörü olan hastaları retrospektif olarak inceleyerek, hastaların demografik ve klinik özelliklerini, uygulanan cerrahi tedavi sonuçlarını ve nüks durumlarını tanımlamaktır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Temmuz 2008 ile Ağustos 2014 tarihleri arasında parotis bezi Warthin tümörü nedeniyle opere edilen kırk bir hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, operasyon şekli, takip süresi, çift taraflılık ve cerrahi tedavi sonrası nüks durumu kaydedildi. Takipte bütün hastalara kontrastlı manyetik rözenans görüntüleme uygulandı.
BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen hastalar 40 ile 81 yaş arasındaydı (Ortalama yaş 57,9). Erkek kadın oranı 4,8: 1idi. Kırk bir hastanın yedisinde çift taraflı Warthin tümörü saptandı. Kırk üç yüzeyel parsiyel parotidektomi ve üç total parotidektomi uygulandı. Çift taraflı tümörü olan hastalardan ikisi tedaviyi reddetmesi üzerine diğer taraftan cerrahi yapılmadı. Cerrahi sonrası hastalar ortalama 21,7 ay takip edildi. İki hastada nüks saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Uzun dönem nüks riski göz önüne alındığında yüzeyel parsiyel parotidektominin yüzeyel lob yerleşimli Warthin tümörlerinde uygun tedavi yöntemi olduğu görüldü.
INTRODUCTION: The aim of this study is to describe patients’ demographic and clinical features, results of applied surgical treatment and recurrence status by investigating the patients with Whartin`s tumor of parotis gland retrospectively.
METHODS: Forty one patients who were operated because of Warthin’s tumour of parotid gland between July 2008 and August 2014 were included in the study. Patients’ demographic features, operation type, follow-up time, bilaterality and reccurence status after surgical treatment were noted. Magnetic rosenance imaging with contrast was implemented to all patients in follow-up.
RESULTS: The patients who were included in the study were ranges between 40 and 81 years(Median age 57,9). The male female ratio was 4,8: 1. Both sided Warthin tumour were established in seven of the forty one patients. Forty three superficial partial parotidectomies and three total parotidectomies were performed. After the two of patients who had both sided tumors refused the treatment, the contralateral surgeries were not performed. The patients were followed up median 21,7 months after surgery. The recurrences in two patients were found.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Superficial partial parotidectomy was established as suitable treatment modality with Warthin tumours in superficial lob when the long-term risk of recurrence was taken into consideration.

10.The use of computer and information technology by nurses
Funda Kardaş Özdemir, Güler Karakaya
doi: 10.5222/terh.2017.126  Pages 126 - 130
GİRİŞ ve AMAÇ: Sağlık kayıtlarının dokümantasyonundan hasta verilerinin analizine kadar tüm alanlarda hemşirelere rehber olan bilgisayar ve bilişimin teknolojilerinin kullanımı her geçen daha değerli hale gelmektedir. Bilişim teknolojilerinin kullanılması Hemşirelikte bilginin gelişmesi için önemlidir. Bu çalışma, hemşirelerin bilgisayar ve bilişim teknolojilerini kullanma durumlarını belirlemek amacıyla yapılmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Betimsel tarama modelinin kullanıldığı çalışmanın örneklemini, Kasım 2015-Şubat 2016 tarihleri arasında, bir üniversite hastanesinde çalışan ve araştırmaya katılmayı kabul eden 107 hemşire oluşturmuştur. Araştırmanın verilerinin toplanmasında araştırmacılar tarafından oluşturulan “Birey Tanıtım Formu” ve “Hemşirelikte Bilişim Teknolojilerini Kullanma Durumu Değerlendirme Formu” kullanılmıştır. Araştırma için araştırmanın yapıldığı kurumdan yazılı, araştırmaya katılan hemşirelerden sözlü izin alınmıştır. Verilerin değerlendirilmesinde sayı ve yüzdelik dağılımlar kullanmıştır.
BULGULAR: Araştırmaya katılan hemşirelerin yaş ortalaması 24.28, %73.8’i kadın, % 75.4’ü bekar ve %41.1’i ön lisans mezunudur. Hemşirelerin bilişim teknolojilerini gün içinde çoğunlukla iş yerinde kullandıkları ve günlük ortalama 3.78 saatlerini bilgisayar başında geçirdikleri saptanmıştır. Yazılım ürünü olarak en çok arama motorlarını ve bunları da haberler ve güncel olayları takip etmek için kullandıklarını, bilişim teknolojilerini mesleki olarak en çok hastaların laboratuvar sonuçlarını takip etmek amacıyla kullandıklarını ifade etmişlerdir.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Hemşirelerin bilişim teknolojisiyle yakından ilgilenmelerine karşın mesleki yaşamlarında verimli şekilde kullanmadıkları tespit edilmiştir. Hemşirelerin eğitim konusundaki eksikliklerinin giderilmesi, hasta bakımı ve hemşirelik uygulamalarına yönelik programların yaygınlaştırılması, tele hemşirelik ve hasta başı bilgisayar kullanımı gibi ileri düzey sistemlerden yararlanmaları gerekmektedir.
INTRODUCTION: The use of computer and information technologies guiding nurses in all areas from documentation of health records to analysis of patient data has become more valuable day by day. The use of information technologies is important for developing information in nursing. This study was conducted in order to determine the use of computer and information technologies by nurses.
METHODS: Sample of the study, conducted with descriptive survey model, consisted of 107 nurses working in a university hospital between November 2015 and February 2016 and agreeing to participate in the study. “Individual Information Form” and “Evaluation Form on Use of Information Technologies in Nursing” prepared by researchers were used to collect data of the study. Number and percentage distributions were used to assess the data.
RESULTS: Mean age of the nurses participating in the study was 24.28, 73.8% were female, 75.4% were single, and 41.1% had associate’s degree. It was determined that nurses mostly use information technologies at workplace during the day and they spent meanly 3.78 hours daily on the computer. They expressed that they used mostly search engines as software product, used them for following news, up-to-date information and events on the internet, and used vocationally information technologies mostly for following laboratory results of patients.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Even though nurses were closely interested in information technology, they were determined not to use it sufficiently in their professional lives. It is needed to eliminate deficiencies of nurses about education, to extend programs for patient care and nursing practices, and for nurses to utilize from advanced technologies such as use of tele-nursing and bedside computer.

11.Serum magnesium levels in patients with the necrotizing and edematous types of acute pancreatitis with and without hypocalcemia
Dilek Ersil Soysal, Volkan Karakuş, Mete Pekdiker, Adem Şavklıyıldız, Emrah Koç, Yelda Dere, Emrah Alper
doi: 10.5222/terh.2017.131  Pages 131 - 137
GİRİŞ ve AMAÇ: Nekrotizan ve ödematöz tip akut pankreatitli, hipokalsemisi olan ve olmayan hastaların serum magnezyum düzeylerinin hastalık ile ilişkisini incelemeyi amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Akut pankreatit için revize edilmiş Atlanta kriterlerini karşılayan 114 hastanın hastane kayıtlarından geriye dönük olarak serum magnezyum, kalsiyum, albumin, C-reaktif protein düzeyleri ile lökosit ve trombosit sayıları değerlendirildi.
BULGULAR: Yaş ortalaması 58.9±15 yıldı. Serum magnezyum, kalsiyum ve albumin düzeyleri nekrotizan tip akut pankreatitli hastalarımızda ödematöz tipteki akut pankreatitli hastalarımıza göre anlamlı derecede düşüktü, sırasıyla (1.85±0.6 mg/dl vs. 2.12 ±0.26 mg/dl; p<0.001, 8.37±0.51 mg/dl vs. 8.86 ±0.59 mg/dl; p<0.001 and 3.34 g/dl ±0.67 g/dl vs. 3.75 ±0.46 g/dl; p=0.003). Tüm hasta grubunda hipokalsemi saptananlarda saptanmayanlara göre serum magnezyum düzeyleri düşük, serum CRP düzeyleri ve lökosit sayıları yüksek bulundu, sırasıyla (p<0.001; p=0.002 and p=0.002). Hastalık tipine göre yapılan değerlendirmede, ödematöz tip akut pankreatitli hastalarda ileri yaşın 1.047-kat (CI: 1.006-1.089; p=0.025), normal düzeylerdeki serum magezyumun 45.4-kat (CI: 3.548-582.336; p=0.003), nekrotizan tip akut pankreatitli hastalarda ise serum CRP düzeylerinin 1.082-kat (CI: 1.017-1.157; p=0.013) daha fazla görüldüğü saptandı. Hastalık şiddeti kontrol altına alındıktan sonra serum magnezyum ile albumin düzeylerinin orta düzeyde (r=0.32; p<0.001) ilişkili olduğu saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Nekrotizan tip akut pankreatitli ve hipokalsemisi olan hastalarımızda serum magnezyum düzeyleri düşük bulunsa da, akut pankreatitte hipomagnezeminin hastalık şiddeti ile ilişkisi bulunamadı.
INTRODUCTION: To evaluate the association of serum magnesium levels with the necrotizing and edematous types of acute pancreatitis in the patients with and without hypocalcemia.
METHODS: The hospital records of 114 patients, meeting the criteria of the revised Atlanta classification of acute pancreatitis, were evaluated retrospectively for their serum magnesium, calcium, albumin and C-reactive protein (CRP) levels and leukocyte and platelet counts.
RESULTS: Mean age was 58.9±15 years. Serum magnesium, calcium and albumin levels were lower in the patients with the necrotizing type of acute pancreatitis than in those with the edematous type (1.85±0.6 mg/dl vs. 2.12 ±0.26 mg/dl; p<0.001, 8.37±0.51 mg/dl vs. 8.86 ±0.59 mg/dl; p<0.001 and 3.34 g/dl ±0.67 g/dl vs. 3.75 ±0.46 g/dl; p=0.003, respectively). Patients with hypocalcemia compared to the patients without hypocalcemia had lower levels of serum magnesium, and higher levels of serum CRP and leucocyte counts, (p<0.001, p=0.002 and p=0.002, respectively). According to the type of disease, advanced age increased 1.047-fold (CI: 1.006-1.089; p=0.025), normal levels of serum magnesium increased 45.4-fold (CI: 3.548-582.336; p=0.003) in patients with the edematous type, and, high levels of serum CRP increased 1.082-fold (CI: 1.017-1.157; p=0.013) in patients with the necrotizing type of acute pancreatitis. After adjustment was made for the disease severity, the serum magnesium levels were found to be moderately correlated with the serum albumin levels (r=0.32; p<0.001).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Although patients with the necrotizing type of acute pancreatitis and hypocalcemia had low levels of serum magnesium, hypomagnesemia was not associated with the disease severity in patients with acute pancreatitis.

12.The comparison of the Levels of Soluble Endothelial Protein C Reseptor in Mild And Severe Preeclamptic Group with Normotensive Group at Third Trimester
İbrahim Karaca
doi: 10.5222/terh.2017.138  Pages 138 - 142
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmanın amacı hafif ve şiddetli preeklampsi tanılı gebeler ile normotansif gebeler arasında s EPCR düzeylerini karşılaştırmaktır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamızda Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğine Şubat 2011 ile Eylül 2011 tarihleri arasında başvuran 18-40 yaş arası, 30 şiddetli preeklampsi,30 hafif preeklampsi gebe dahil edildi..Kontrol grubu olarak ile 30 normotansif gebe seçildi. Alınan serumdaki s EPCR seviyesi ELISA ile ölçüldü.
BULGULAR: s EPCR seviyesi en yüksek şiddetli preeklemptik gebelerde (238±107 ng/ml),en düşük normotansif gebelerde (72±72 ng/ml) tesbit edildi. Hafif preeklemptik gebelerde s EPCR seviyesi (134±85 ng/ml) şiddetli preeklemptik gebelerdekinden daha düşük saptandı (p< 0,001). s EPCR seviyesi ile diastolik ve sistolik kan basıncı ile pozitif korelasyon saptandı.(r=0,263 ve r=0,252;sırasıyla).
TARTIŞMA ve SONUÇ: s EPCR seviyesi preeklemptik gebelerde yüksektir ve hastalığın şiddetine bağlı olarak artmaktadır.
INTRODUCTION: The aim of the study was to compare soluble endothelial receptor (sEPCR) among women who has severe preeclampsia, mild preeclampsia and normal pregnancy.
METHODS: The study was proceeded out at Ataturk University Faculty of Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology between February 2011 and September 2011. Pregnant women who aged between 18-40 and has severe preeclampsia or mild preeclampsia were recruited consecutively study. Each group consisted of 30 patients. A total of 30 patients who have normal pregnancy were included study as control group. A blood sample was taken from all patients and sEPCR test were performed.
RESULTS: sEPCR is highest at severe preeclampsia (238±107 ng/ml) and lowest at normal pregnant patients (72±72 ng/ml) (p<0.01). sEPCR level is lower at mild preeclampsia (134±85 ng/ml) than severe preeclampsia (p<0.01 for each comparision). There was a positive correlation between sEPCR with diastolic and systolic hypertension. (r=0,263 ve r=0,252;sırasıyla).
DISCUSSION AND CONCLUSION: sEPCR is higher in preeclampsia and the level of it increases with the severity of disease.

CASE REPORT
13.Nonketotic Hyperglycinemia in the Neonatal Period: Clinical Features, Diagnosis and Treatment
Özgür Olukman, Kıymet Çelik, Nagehan Katipoğlu, Demet Terek, Mehtap Kağnıcı, Orkide Güzel, Şebnem Çalkavur, Sertaç Arslanoğlu
doi: 10.5222/terh.2017.143  Pages 143 - 149
Nonketotik hiperglisinemi, mitokondriyal glisin parçalayıcı enzim kompleksinin aktivite eksikliğine bağlı glisin yıkımında bozukluk sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli doğumsal bir aminoasit metabolizma hastalığıdır. En sık görülen neonatal tipi olup, doğumda tamamen sağlıklı olan yenidoğanlarda ağır hipotoni, beslenme güçlüğü, nöbet ve komaya ilerleyen letarji görülür. Olguların çoğu ilk haftalarda kaybedilirken, yaşayanlarda ciddi nörolojik sekeller gelişir. Bu vaka serisinin amacı kliniğimizde son 5 yıl içerisinde tanı almış neonatal nonketotik hiperglisinemi hastalarının klinik özelliklerinin, tedavi yaklaşımlarının ve kısa dönem sonuçlarının ele alınmasıdır. Tanıda postnatal yaşları 2 ile 14 gün arasında değişen 5 olgunun bilgilerine geriye dönük dosya incelemesiyle ulaşılmıştır. Hastaların tamamı emmeme ve letarji nedeniyle başvurmuş, hepsinin de fizik muayenesinde ağır hipotoni ve azalmış yenidoğan refleksleri saptanmıştır. Dört olgunun yardımcı ventilasyon desteği gerektiren derin apne atakları ve dirençli miyoklonik konvülziyonları gözlenmiştir. Olguların tamamına plazma ve beyin omurilik sıvısındaki yüksek glisin düzeyleri ile tanı konmuş, yalnızca bir hastada genetik çalışma yapılabilmiş, hiçbir hastaya enzimatik analiz yapılamamıştır. Hastaların tümünde patolojik nöroradyolojik görüntüleme sonuçları elde edilmiş, dördünün elektroensefalografisinde multifokal epileptiform anormallikler ve “burst supresyon” paterni saptanmıştır. Tüm hastalarda plazma glisin düzeylerini azaltıcı ajanlar ve düşük proteinli diyet kullanılmış, dört olgudaki dirençli nöbetler ancak levetirasetam ile kontrol altına alınabilmiştir. İzlemde olguların ikisi kaybedilmiş, üçünde ise çeşitli nörolojik sekellerle sağ kalım sağlanmıştır. Akraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde, doğum sonrası belli bir süre iyilik halini takiben ağır hipotoni, dirençli konvülziyonlar ve ensefalopati tablosuyla gelen, rutin laboratuvar bulguları normal olan infantlarda nonketotik hiperglisinemi düşünülmelidir.
Nonketotic hyperglycinemia, is an autosomal recessively inherited disorder of the aminoacid metabolism caused by a deficiency in the mitochondrial glycine cleavage system. Neonatal type is the most common form. Infants are usually normal at birth and clinical manifestations such as severe hypotonia, poor feding, seizures, and lethargy progressing rapidly to a deep coma develop during the first few days of life. Most affected infants die during the first weeks of life. Those who survive develop severe neurological complications. The aim of this case series is to evaluate the clinical features, treatment approaches and short term prognosis of the infants diagnosed with neonatal nonketotic hyperglycinemia during the last 5 years in our department. Data were collected retrospectively from patients’ files whose postnatal age at diagnosis varied between 2 to 14 days. All patients were admitted with failure to suck and lethargy, and all had severe hypotonia and decreased newborn reflexes on physical examination. Four patients developed resistant myoclonic seizures and deep apnea requiring mechanical ventilation. In all patients diagnosis was made by high plasma and cerebrospinal fluid glycine levels. Genetic study could be performed in only one patient. However enzymatic analysis could not be performed in any patient. All patients had pathological neuroimaging studies and electroencephalography including multifocal epileptiform abnormalities and “burst supression” pattern. All patients received low protein diet and drugs reducing plasma glycine levels. Resistant seizures could only be controlled by levetiracetam in four patients. While two patients died in follow up, remaining three survived with severe neurological sequels. Physicians should consider nonketotic hyperglycinemia in differential diagnosis in our country where consanguineous marriages are frequent, especially when a newborn is initially stable but develops severe hypotonia, resistant seizures and encephalopathy with normal routine laboratory tests on follow-up.

14.The Development of Spontaneous Steinstrasse in Patient With Nephrocalcinosis: Case Report
Cem Yücel, Yalçın Kızılkan
doi: 10.5222/terh.2017.150  Pages 150 - 152
Taş yolu gelişimi genellikle beden dışı şok dalga tedavisi öyküsü olan hastalarda görülmektedir. Nefrokalsinozis tanısıyla takip edilen hastalarda spontan taş yolu gelişimi oldukça enderdir. Bu çalışmada, 30 yaşında etyolojisi bilinmeyen, beden dışı şok dalga tedavisi öyküsü olmayan medüller nefrokalsinozisli erkek hastada spontan taş yolu oluşumu ve tedavisi sunulmaktadır.
Development of the steinstrasse is usually seen in patients with extracorporeal shock wave lithotripsy history. In patients who were followed with the diagnosis of nephrocalcinosis development of steinstrasse is rare. In this study, spontaneous steinstrasse formation and treatment in thirty years old male patient with idiopatic medullary nephrocalcinosis who have no history of extracorporeal shock wave lithotripsy, is reported.

15.The case with atypical hemolytic uremic syndrome presented with nose-bleeding
Dilek Yılmaz, Deniz İlgün, Ferah Sönmez, Yusuf Ziya Aral
doi: 10.5222/terh.2017.153  Pages 153 - 158
Atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS), mortalitesi ve morbiditesi yüksek olan bir hastalıktır. Erken dönemde eculizimab tedavisinin aHÜS’lü çocuklarda kullanımıyla ilgili, literatürdeki kısıtlı sayıda yazıda net bir görüş bildirilmemiştir. Sunduğumuz aHÜS’lü olgumuz ile literatüre bu konuda katkıda bulunmak istedik. 3 yaşında erkek olgu, burun kanaması ile başvurduğunda kliniği ve laboratuvarı ile aHÜS tanısı düşünüldü. Plazma infüzyon tedavisi ile yanıt alınamayan olguya, tedavinin 2. gününde eculizimab tedavisi başlandı. Hızla böbrek fonksiyonlarının bozulması ve kan basıncı yüksekliği nedeniyle periton diyalizi (PD) başlandı. Olguda kompleman sistemi genetik mutasyonlarından, kompleman faktör I (KFI) geninde p.Thr300Ala aminoasit değişikliği homozigot varyasyon olarak saptandı. Eculizimab tedavisinin 14. gününde hemoglobin, trombosit sayısı normale dönen olgunun ödemleri kaybolup, kan basıncı normale geldi. Başlanmış olan PD tedavisi, GFH 85 ml/1.73m2/dk olunca 14. gününde sonlandırıldı. Ancak nefrotik düzeyde proteinürisi devam ettiği için taburculuk sırasında anjiotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitör tedavisine devam edildi. Halen izlemde olan olgu, 2 haftada bir 300 mg eculizimab tedavisini almakta ve tedavinin 3. ayında C3 (67 mg/dl) düzeyi halen düşük devam etmektedir. Atipik HÜS’lü olgumuzda, erken dönemde başlanan eculizimab tedavisinin klinikte ve böbrek fonksiyonlarında tam bir düzelme sağladığını düşünüyoruz.
Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a disease with a high mortality and morbidity. About the use of eculizumab treatment in early period in children with aHUS, no clear opinion has been expressed in limited amount articles in the literature. We would like to contribute the literature with our aHUS case we are presenting. As the three year old boy presented with nose-bleeding, with it’s clinical analysis the diagnosis of aHUS was considered. Eculizumab was started in the case second day of treatment which was unresponsive to plasma infusion therapy. Due to increasing blood pressurre and loss of kidney functions peritoneal dialysis was started. In the case the aminoasid change p. Thr300Ala in gene complement factor I (CFI) one of the complement system genetic mutations, was detected as homozygote variation. In the 14th day of eculizimab treatment, hemoglobin and thrombocyte count turned to normal of the case which edema disappeared and the high blood pressure turned up to normal value. Peritoneal dialysis treatment was terminated once glomerular filtration rate (GFR) reached 85 ml/1.73m2/min in the 14th day. However, due to continuing of proteinuria at nephrotic level during the discharge angiotensin converting enzyme inhibitor therapy was proceeded. The case that has been observed has received 300 mg eculizimab therapy biweekly, and on the third month of the therapy the level of C3 (63mg/dl) has still remained at low level. In our atypical HUS case, we believe that an early phase eculizumab threapy provided a perfect (or complete) recovery in clinic and kidney functions.

16.Henoch-Schönlein Purpura In An Adult Patient, Presenting With Severe Nephrotic Syndrome: Case Report
Emre Gezer, Arif Yüksel, Pınar Yeniay, Erhan Tatar
doi: 10.5222/terh.2017.159  Pages 159 - 162
Erişkinlerde Henoch-Schönlein Purpurası (HSP), nadir görülen klinik bir tablodur. HSP nefriti sıklıkla asemptomatik idrar bulgularıyla seyretmekle birlikte, ağır nefrotik sendromla başvuru oldukça nadirdir ve kötü renal sonlanımla ilişkilidir. Burada ağır nefrotik sendromla başvurup HSP nefriti tanısı alan, steroid ve siklofosfamid tedavisiyle tam remisyon sağladığımız bir olgu sunulmaktadır.
Henoch- Schonlein Purpura (HSP) in adults is a rare clinical finding. Even though HSP nephritis frequently presents with asymptomatic urinary findings, presentation with severe nephrotic syndrome is very rare and associated with poor renal outcome. In this article, a patient who admitted to the hospital with severe nephrotic syndrome and diagnosed with HSP is presented. He also achieved full remission with steroids and cyclophosphamide treatment.

17.A Neonatal Case of Congenital Hyperinsulinism Due to Homozygous KCNJ11 Gene Mutation
Hatice Altuğ Demirol, Özgür Olukman, Özlem Nalbantoğlu Elmas, Kıymet Çelik, Rüya Çolak, Şebnem Çalkavur
doi: 10.5222/terh.2017.163  Pages 163 - 167
Konjenital hiperinsülinizm (KHİ), yenidoğan ve erken infantil dönemde tekrarlayıcı veya inatçı ağır hipogliseminin en sık nedenlerinden birisidir. Hastalığın görülme sıklığı toplumlar arasında farklılık göstermekle birlikte genel populasyondaki sporadik oranlar yaklaşık 40.000-50.000 canlı doğumda birdir. Araplar, Ashkenazi Yahudileri ve Türkler gibi akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda hastalığın ailesel formlarının görülme oranı 2.500 canlı doğumda bire kadar yükselebilir. Etiyolojide sıklıkla pankreatik beta hücrelerinden insülin salınımında rol alan yolaklardaki genetik bozukluklar sorumlu tutulmaktadır. Ancak bugüne dek tanımlanabilen mutasyonların oranı hemen hemen %50 düzeyindedir. KHİ’de en yaygın rastlanan genetik defekt, K+ATP kanallarını oluşturan SUR1 ve Kir.6.2’yi kodlayan, 11. kromozomda lokalize ABCC8 ve KCNJ11 gen mutasyonlarıdır. Bu yazıda homozigot KCNJ11 gen mutasyonuna bağlı KHİ tanısı konulan bir yenidoğan olgusu, hastalığın inatçı ağır neonatal hipogliseminin ayırıcı tanısında önemini vurgulamak ve yüklü aile öyküsü varlığında ileri genetik çalışmaların gerekliliğine dikkat çekmek amacıyla sunulmuştur.
Congenital hyperinsulinism (CHI) is one of the most common cause of recurrent or persistent severe hypoglycemia in the neonatal period and early infancy. Although the incidence may vary widely among different populations, the sporadic rates in the general population is approximately 1/40,000-50,000 live births. The incidence of the familial forms may be as high as 1/2,500 in certain communities like Arabs, Ashkenazi Jews and Turks, in which consanguineous marriages are common. Genetic disorders of the pathways of insulin secretion from pancreatic beta cells, are frequently held responsible for the etiology. However the ratio of the identified mutations to date is nearly 50%. The most common genetic defects found in CHI are inactivating mutations in the ABCCS and KCNJ11 genes, which are located on chromosome 11p and encode for the SUR1 and Kir 6.2 subunits of the KATP channel. Here we report a newborn infant diagnosed as CHI due to homozygous KCNJ11 gene mutation with the aim of emphasizing the importance of CHI in the differential diagnosis of persistent neonatal hypoglycemia and attracting attention to the necessity of further genetic studies in the presence of strong familial history.


Copyright © 2021 The Journal of Tepecik Education and Research Hospital. All Rights Reserved.
Lookus & OnlineMakale