Chediak-Higashi Sendromu: Olgu Sunumu

Chediak-Higashi Syndrome (CHS) is a rare, usually fatal, outosomal recessive disease characterized by recurrent infections, oculocutaneous albinisms, progressif neurologic dysfunction. Accelerated phase occurs in 85% of the patients. Ebstein-Barr Virus or other lymphotropic viral infection may initiate this phase characterized by a lymphoma like picture with fever, generalized lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, pancytopenia and sepsis. There is reduced activity of NK cells and dysfunction of leukocyte chemotaxis. Identification of giant cytoplasmic granules in the leukocytes and their precursors in the bone marrow may confirm the diagnosis. There is no spesific treatment for Chediak-Higashi Syndrome. High dose ascorbic acid has improved the clinical status. Antibiotics are valuable during acute infections. Chemotherapy can induce transient remission of the accelerated phase. Allogenic bone marrow transplantation has been found to be successful in some patients. Nistagmus, silver gray hair, giant intracellüler granules in myeloid cells, hepatosplenomegaly and pancytopenia implied the accelerated phase of CHS in our case. The determination of 22% of activity of phago-burst test was interpreted in fauor of decreased bactericidal activity. It is reported because of its rarity.

Chediak-Higashi Syndrome: A Case Report

Chediak-Higashi Sendromu (CHS), tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik bozukluklar, okulakutanöz albinizm, gümüş renginde saç ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan genellikle fatal seyirli nadir bir hastalıktır. Akselere faz, olguların %85'inde görülür. Ebstein-Barr Virus veya diğer lenfatmpik viral enfeksiyonlar; ateş, yaygın lenfadenopati, hepatosplenomegali, ponsitapeni ile karakterize olan bu fazı başlatabilir. Lökosit kemotaksisi ve NK hücrelerinin öldürme fonksiyonu azalmıştır. Kemik iliğinde, myelositer seri hücrelerinde dev sitoplazmik inklüzyon cisimciklerinin saptanması tanıyı destekler. Chediak-Higashi Sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Yüksek doz askorbik asit kullanımı klinik iyileşme sağlar. Akut enfeksiyonların tedavisinde antibiyotik uygulanır. Kemoterapi akselere fazda geçici iyileşme sağlayabilir. Allogenik kemik iliği transplantasyonu bazı hastalarda başarılı olmuştur. Olgumuzda, nistagmus, gümüş grisi saç rengi, periferik yayma ve kemik iliğinde myelositer seri hücrelerinde gözlenen dev intrasellüler granüllerin varlığı, hepatosplenomegali, pansitopeni CHS'nun akselere fazını düşündürmüştür. Fago-burst testinde %22 aktivite saptanması azalmış bakterisidal aktivite lehine yorumlanmıştır. Nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.