The Evaluation of the Progression of X Linked Adrenoleukodystrophy with MRl

X linked adrenoleukodystrophy (ALD) is a genetically determined disorder that involves the nervous system white matter, axons, adrenal cortex and testes. The typical clinical manifestations are progressive psyehomotor regression, vision and/or auditory impairment and adrenal insufficiency. It has variants with widely diffirent outcomes, hampering clinical counseling and evaluation of therapies. Early diagnosis and treatment is essential for a better prognosis. While bone marrow transplantation is beneficial in patients with early cerebral involvement, diet ("Lorenzo's oil) therapy has been found preventive in genetically or biochemically proven subclinic cases. Biochemical findings prove the disease, but the progression can not be estimated. Here, a case in which the progression of the disease has been shown by MRI is presented

X'e Bağlı Adrenolökodistrofide Hastalığın İlerlemesinle Manyetik Rezonans Görüntüleme İle Değerlendirilmesi

X'e bağlı adrenolökodistrofi (ALD), santral sinir sistemi beyaz cevherini, aksonları, adrenal korteksi ve testisleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Progresif psikomotor gerileme, görsel ve /veya işitsel fonksiyonlarda kayıp ve adrenal yetmezlik tipik klinik bulgularıdır. Değişik klinik ve tedavi yaklaşımı gerektiren varyant tipleri vardır. Erken tanı ve tedavi hastalığın prognozu açısından çok önemlidir. Kemik iliği transplantasyonunun erken beyin tutulumu olan olgularda; diyet (Lorenzo'nun yağı) tedavisinin ise genetik ya da biyokimyasal olarak tanı konmuş olgularda fayda sağladığı bildirilmiştir. Biokimyasal testlerle tanı konabilir ancak hastalığın ilerlemesi değerlendirilemez. Bu olgu sunumunda hastalığın ilerlemesi Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) bulguları ışığında değerlendirilmiştir.