Evaluation Of Cognitive Functions With Event-Related Potentials (P300) In Patients With Myotonic Dystrophy

Aim: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem progressive neuromuscular disorder, characterized by myotonia and muscle weakness, usually accompanied by other systemic involvements such as cardiac or endocrine systems. Central nervous system involvement includes subtle to severe cognitive decline, somnolence and apathia. In this study, we aimed to demonstrate the cognitive abnormalities in DM1 patients using event-related potentials (P300). Material and Method: A total of 13 patients diagnosed as DM1 in Neuromuscular Unit in TCSB Izmir Tepecik Research and Training Hospital and 8 healthy control individuals were included in the study. Demographic features of patients such as age, sex and education information were gathered from the registry retrospectively. Event-related P300 potentials were recorded using standard two-tone auditory “oddball” paradigm. Findings: Although there was no difference between the patients and controls in regard of age, gender and education, P300 potentials were absent in 2 patients and statistically significantly delayed in the rest of 11 patients compared to the controls (p<0,001). Conclusion: This is a preliminary study. Our findings demonstrated the cognitive abnormalities in DM1 patients in consis-tency with the previous studies. We know that subtle to severe cognitive decline is a major concern in DM1. Event-related auditory potentials (P300), independent of motor functions, could be safely used in the follow-up of these patients.

Miyotonik Distrofi’de Bilişsel Yıkımın Olaya İlişkin Potansiyeller (P300) İle Değerlendirilmesi

Amaç: Miyotonik Distrofi Tip1 (DM1) miyotoni ve kas güçsüzlüğü ile karakterize beraberinde kardiyak ve endokrin bozuk-lukların da eşlik ettiği otozomal dominant kalıtım gösteren bir ilerleyici,birden çok sistemi tutan bir nöromüsküler hastalıktır. Santral sinir sistemi bulgularının arasında ciddi bilişsel yıkım, gündüz uykululuk hali ve apati ön plandadır. Bu çalışmada kliniğimizde izlenen DM1 hastalarında iletişimdeki kaybın olaya ilişkin potansiyeller (P300) ile gösterilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Kas hastalıkları polikliniğimizde izlemde olan DM1 tanısı konulmuş 13 hasta ile herhangi bir nörolojik yakınması olmayan 8 kontrol bireyi çalışmaya alınmıştır. Hastaların yaş, cinsiyet, eğitim durumu gibi demografik verileri dosya kayıtlarından çıkartılmıştır. Standart iki tonlu işitsel “oddball” paradigması kullanılarak olaya ilişkin uyarılmış potan-siyeller (P300) saptanmıştır. Bulgular: Hastalar ile kontrol grubu arasında yaş, cinsiyet ve eğitim durumu bakımından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmamıştır. Buna karşın hasta grubunda iki hastada P300 potansiyeli hiç uyartılamamış, geriye kalan 11 hastada da P300 latanslarının kontrol bireylerine göre oldukça anlamlı derecede geciktiği görülmüştür (p<0,001). Sonuç: Bu ön çalışmamızdaki bulgular, önceki çalışmalarla uyumlu olarak miyotonik distrofili hastalarda iletişim ve bilgi işleme yetilerinde kayıp geliştiğini telkin etmektedir. DM1 hastalarında hastalığın erken evrelerinde dahi hafif düzeyde olsa bile frontal –prefrontal korteks işlevlerinde bozulma geliştiği bilinmektedir. Bu bozulmayı saptayabilmek ve hastalık seyri boyunca da takip edebilmek için motor işlevlerden bağımsız bir test olan olaya-ilişkin işitsel uyarılmış potansiyeller (P300) yüksek güvenilirlikle kullanılabilir.