Erken Tanı Alan Bir Biyotinidaz Eksikliği Olgusu [Tepecik Eğit Hast Derg]
Tepecik Eğit Hast Derg. 2006; 16(1): 37-41 | DOI: 10.5222/terh.2006.67059  

Erken Tanı Alan Bir Biyotinidaz Eksikliği Olgusu

Nilgün Harputluoğlu1, Berrak Sarıoğlu1, Oya Halıcıoğlu1, Uğur Alfatlı1, Işın Yaprak1
Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Klinikleri, İzmir

Biotinidaz eksikliği (BE) otozomal resesif geçişli doğumsal bir metabolizma hastalığıdır. Erken tanı ve tedavi ile sekelsiz düzelme sağlanabilmektedir. Havale geçirme ve solunum sıkıntısı yakınmasınla başvuran 3 aylık erkek olgu; konvülziyon, respiratuvar distres, alopesi, hipotoni, psikomotor gelişme geriliği ve bikarbonat tedavisine yanışız metabolik asidoz kliniği ile yatırıldı. Yapılan tetkiklerinde kan biyotinidaz düzeyi 0.98 nmol/dk/ml bulunan olguya 10 mg/gün biotin tedavisi başlandı. Tedavi ile semptomlarda dramatik düzelme sağlandı. Biotinidaz eksikliğinin tedavisi mümkün bir nörometabolik bir hastalık olması ve yenidoğan tarama programına alınmasının gerekliliği vurgulanmak istendi.

Anahtar Kelimeler: Biotinidaz eksikliği, çocukluk çağı, nörometabolik hastalık


A Case of Biotinidase Deficiency with Early Diagnosis

Nilgün Harputluoğlu1, Berrak Sarıoğlu1, Oya Halıcıoğlu1, Uğur Alfatlı1, Işın Yaprak1
Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Klinikleri, İzmir

Biotinidase deficiency (BD) is an autosomal recessive inherited disorder of biotin metabolism. It can be treated without a sequele by early diagnosis and early onset of biotin therapy. A three-months old male, admitted in our clinic with early onset seizures, respiratory distress, hypotonia, lethargy and metabolic ketoacidosis resistant to bicarbonate therapy is presented. Serum biotinidase activity confirmed profound deficiency (0.98 nmol/min/ml). With the onset of oral biotin therapy of 10 mg/day, the patient showed evident clinical improvement. The case is presented to show the importance of early diagnosis and treatment of BD and to underline that the BD should be included in the neonatal sereening program in our country.

Keywords: Biotinidase deficiency, biotin, early dianosis, treatment


Nilgün Harputluoğlu, Berrak Sarıoğlu, Oya Halıcıoğlu, Uğur Alfatlı, Işın Yaprak. A Case of Biotinidase Deficiency with Early Diagnosis. Tepecik Eğit Hast Derg. 2006; 16(1): 37-41


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş


Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar
 (1 kere görüntülendi)
 (1189 kere indirildi)



Copyright © 2020 Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Dergisi. Tüm Hakları Saklıdır.
Lookus & OnlineMakale