A Case of Pachyonychia Congenita with Coloboma of the Iris, Arachnodactyly and Joint Hyperlaxity

Pachyonychia congenita is a rare ectodermal dysplasia with dominant inheritance. It is characterized by hyperkeratosis and hyperhidrosis of palms and soles, follicular hyperkeratosis of knees and elbows, thickening of nails, leucoplakia of the oral mucous membranes, and natal teeth. The disease usually becomes evident in early childhood. An 11-year-old girl with hyperhidrosis of palms and soles, nail thickening, and coloboma of the iris is presented. The patient was diagnosed as recessively inherited pachyonychia congenita, we aimed to draw attention to the Iate onset and recessive inheritance pattern of pachyonychia congenita with concomitant coloboma of iris, arachnodactyly and joint hyperlaxity.

İris Kolobomu, Araknodaktili ve Eklem Hiperelastisitesinin Eşlik Ettiği Bir Pakionikia Kongenita Olgusu

Pakionikia kongenita (PK), el ve ayak tırnaklarının kalınlaşmasıyla karakterize, palmoplantar hiperkeratoz ve hiperhidroz, diz ve dirsekierde folliküler keratoz, mukoz membranlarda lökokeratoz ve dental bozuklukların görüldüğü, otozornal dominant geçişli nadir bir ektodermal displazidir. Genellikle erken çocukluk çağında ortaya çıkar. Ayak tırnaklarında kalınlaşma ve ellerinde aşırı terleme yakınmasıyla ailesi tarafından polikliniğimize getirilen 11 yaşındaki kız olgunun gözünde doğuştan iris kolobomu mevcuttu. Olgudaki sporadik pakionikia kongenitanın geç yaşta ortaya çıkması, anne-babanın akraba evliliği yapmış olmaları, ve yakınlarında benzer hastalık öyküsü bulunmaması nedeniyle genetik geçişin otozornal resesif olduğu sonucuna varıldı. İris kolobumu, araknodaktili ve eklem hiperelastisitesi ile birliktelik gösteren olgu, pakionikia kongenitada son zamanlarda bildirilen otozomal resesif geçişi ve geç ortaya çıkışı da vurgulamak amacıyla sunulmuştur.