Hemartroz, hemofilide sık görülen, artropat iye neden olbilen bir klinik bulgudur. Eklem içindeki kan ve hücresel elmanlar, özellikle eritrositlerden açığa çıkan demir, sinovyum ve kıkırdakta moleküler, biyokimyasal ve histolojik düzeyde hasarlanma yaparak dejeneratif artrit benzeri tabloya neden olur. Kan ve kan elemanlarının hemofilik sinovit patogenezindeki rolü tam olarak anlaşılamamıştır. Bu konu ile ilgili, genetik olarak faktör VIII eksikliği oluşturulan fareler ile ilgili çalışmalar hemofilik sinovit için model oluşturmuş ve histolojik bulguların gösterilmesini sağlamıştır. Hemofilide hemartroz tedavisinde temel prensip, eklemi en az hasarlı ve en fonksiyonel durumda kalmasını sağlayarak yaşam kalitesini arttırmaktır. Eklemin durumu, ortopedik ve radyolojik eklem skorları ile değerlendirilmektedir. Tedavide ortopedik yaklaşım, rehabilitasyon ve etkin replasman tedavisi ile eklem hasan azaltılabilmektedir. Bu derlemede hemofilik artropatide fizyopatolojiye yönelik çalışmalar ve klinik yaklaşım sunulmuştur.

Hemarthrosis is the most common clinical manifestation of hemophilia and can adversely affect joints and leads to arthropathy. Blood and its celluler component, and more likely iron from erythrocytes perturb the synovium and cartilage, resulting in molecular, biochemical and histological changes resembling a degenerative arthritis. The pathogenesis and molecular changes leading to blood induced hemophilic synovitis are poorly understood. FVIII-deficient knockout mice vuith trauma-induced hemarthrosis serve as a model system for hemophilic synovitis, reproducing the histological features observed in patients. Treatment of hemophilia aims to minimize structural damage to joints and maximize patients' functional independence and quality of life. Joint scores-both clinical and radiological-have traditionally been measured in patients with hemophilia. From an orthopedic perspective, rehabilitation and treatment efficacy can be judged by guantifying the extent of joint damage. In this review, we briefly report the main physio-pathologic studies done and clinical approach for hemophilic arthropathy.

Amaç: Sepsisin erken tanısında kullanılabilecek ve spesifik tedavi yöntemlerine başvurulmasını sağlayabilecek yeni parametreler infeksiyona sistemik yanıt olarak tanımlanan bu tablonun yüksek mortalitesinin azaltılmasında kullanılabilirler. Bir adeziv protein olan P-selektin ve Tümör Nekrotizan Faktör-a (TNF-a) gibi sitokinler, son zamanlarda, infeksiyona sistemik yangısal yanıtın, yani septik şoka gidişin bir göstergesi olarak dikkati çekmektedirler. Bu çalışmada amacımız, sepsis modeli oluşturulan sıçanlarda kortikosteroidlerin serum p-selektin ve TNF-alfa düzeyleri üzerine olan etkisini araştırmak ve kortikosteroidlerin sepsis tedavisindeki rolünü değerlendirmektir. Yöntem: Bu çalışmada 50 adet erkek Sprague Davoley sıçan 10'ar denekten oluşan 5 gruba ayrıldı (Kontrol, Sham, Prednizolon, Sepsis, Sepsis + prednizolon). Operasyon başlamadan 30 dakika önce sıçanlara tedavi dozunda prednizolon verildi. Postoperatif 3'üncü ve 6'ıncı saatlerde alınan kan örneklerinde, P-Selektin, TNF-a düzeyleri belirlendi. Gruplar arasındaki fark MannWhitney U testi kullanılarak değerlendirildi. Bulgular: Sepsis modeli oluşturulan gruplarda p-selektin ve TNF-alfa düzeylerinin kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı yüksek olduğu, kortikosteroid tedavisi verilen septik sıçanlarda ise serum p-selektin ve TNF-alfa düzeylerinin anlamlı azaldığı bulunmuştur. Sonuç: Erken kortikosteroid tedavisinin sepsis modeli oluşturulan sıçanlarda TNF-alfa ve p-selektin düzeylerini azalttığı, bu nedenle sepsis t e kortikosteroidlerin terapötik bir rolü olabileceği kanısına varılmıştır.

Aim: The aim of the study is to evaluate the effect of coticosteroids on serum p-selectin and TNF-alpha levels in septic rats so as to evaluate the therapeutic efficiency of corticosteroids on sepsis. Methods: This experimental study included 50 male Spraque Dawley rats. Rats were divided to 5 groups (control, sham. prednisolone treated, septic and septic plus prednisolone treated). After surgical perforation of intestine to build up a sepsis model, serum levels of p-selectin and TNF-alpha vuere assesed on 3rd and 6th hours. Statistical analysis was performed by using Mann Whitney U test. Results: In all septic groups, p-selectin and TNF-alpha levels were found significantly higher than those in control group. Af ter corticosteroid treatment on the septic rats, both p-selectin and TNF-alpha levels were significantly decreased. Conclusion: It is concluded that early corticosteroid treatment can reduce the levels of P-selectin and TNF-a in septic rats.Therefore, it is an efficient therapeutic agent in sepsis.

Amaç: Çocuklarda idrar yolu enfeksiyonu (IYE) lokalizasyonunu saptamada zorluklarla karşılaşılabilmektedir. Serum Amiloid A (SAA) ise değişik enfeksiyöz ve inflamatuvar durumlarda artan ve başlıca karaciğerden yapılan güçlü bir akut faz reaktanıdır. Biz bu çalışmada, çocuk hastalarda İYE'nun lokalizasyonunda SAA'nın yerini araştırmayı amaçladık. Yöntem: Çalışmaya İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları kliniğinde ayaktan veya yatırılarak tedavi edilen 22 idrar yolu enfeksiyonlu çocuk alındı. Tedavi başında hastaların koltuk altı vücut ısıları ölçüldü, lökosit, C-reaktif protein (CRP), eritrosit sedimentasyon hızı (ESH), serum amiloid A için kan örnekleri, rutin idrar analizi ve idrar kültürleri için idrarları alındı. Veriler bilgisayar ortamında SPSS 11.5 paket programında One-Sample Kolmogorov-Smirnov, Student t, Mann-Whitney U, Ki-kare testleri ve Spearman's korelasyon analizi kullanılarak değerlendirildi. P<0.05 anlamlı kabul edildi. Bulgular: Çalışmaya 22 hasta (11 kız, 11 erkek) dahil edildi. Ateş, lökositoz, CRP, ESH yüksekliğine göre hastaların 11'i alt, 11'i ise üst İYE olarak değerlendirildi, iki grup arasında lökosit sayısı, CRP, ESH ve SAA açısından yapılan karşılaştırmalarda sadece CRP've ESH açısından istatistiksel olarak anlamlı fark tespit edildi (p<0.05). Serum amiloid A ile lokalizasyon arasında anlamlı ilişki saptanmadı (p>0.05). CRP ve SAA arasında korelasyon tespit edilemedi (r=-0.25, p>0.05). Sonuç: Bu çalışmada çocukluk çağı idrar yolu enfeksiyonu lokalizasyonu ile serum amiloid A arasında anlamlı ilişki bulunmadı. Ayrıca üst idrar yolu enfeksiyonu ile anlamlı ilişkili bulunan C-reaktif protein ile serum amiloid A arasında da anlamlı ilişki tespit edilmemiştir.

Aim: There are some difficulties for determining the location of urinary tract infection in children. Serum amyloid A is an acute phase reactant synthesized mostly in liver and elevated in various infectious and inflammatory conditions. In this study we aimed to evaluate the diagnostic value of serum amyloid A in the localization of urinary tract infection in children. Methods: Twenty two patients with urinary tract infection were included in the study, who were treated either in outpatient clinic or by hospitalization in İnönü University Medical School Department of Pediatrics. Before treatment body temperatures (axillary) were measured, blood sampling was performed for detection of leukocyte count, C-reactive protein, erythrocyte sedimentation rates and serum amyloid A, urine samples were obtained for routine urine examination and culture. Obtained data were evaluated with One-Sample Kolmogorov-Smirnov, Student t, Mann-Whitney U, Chi-square tests and Spearman's correlation analysis by using SPSS 11.5 programme. Results: Twenty-two (11 girls, 11 boy s) patients vuere included in the study. According to the presence of hyperthermia, leukocytosis, C-reactiue protein and erythrocyte sedimentation rate elevation, patients ar e evaluated as lower or upper urinary tract infection. Among compahsons between two groups only C-reactive protein and erythrocyte sedimentation rates vuere found to be statistically significant (p<0.05). There voere no significant relationship between serum amyloid A and the location of the infectium (p>0.05) and similarly no correlation betvueen C-reactiue protein and serum amyloid A values. Conclusion: We could not find a significant relation between serum amyloid A and urinary tract infection localization in children. Also no correlation was found between serum amyloid A and C reactive protein which was significantly related with upper urinary tract infection.

Amaç: Status epileptikus (SE) çocukluk çağında en sık görülen nörolojik acil durumlardan biri olup ciddi morbidite ve mortalite riskine sahiptir. Bu çalışmada, hastanemize SE kliniği ile getirilen çocukların etyoloji, klinik bulgular ve risk faktörleri yönünden değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesine SE kliniği ile başvuran ve yatırılarak tedavi edilen 22 kız, 30 erkek toplam 52 hasta (yaş ort. 38.46 ± 39.06 ay) çalışma kapsamına alındı. Tüm olgular, yaş, cinsiyet, status süresi (dk), nöbet tipi, etyolojik faktörler ve anormal nörolojik muayene bulguları yönünden değerlendirildi. Önceden epilepsi tanısı olan ve olmayan hastalar arasında risk faktörleri yönünden ilişki arandı. İstatistiksel değerlendirmede Student t-test, Ki-kare ve Fisher-exact testleri kullanıldı. Tüm istatistikler SPSS 12.0 programı kullanılarak yapıldı. Bulgular: Bir yaş ve altında 34 (%65.4) olgu saptandı. Status epileptikus süresi 30 (%57.6) olguda 30-60 dk, 22 (%42.4) olguda 60 dk'nın üzerinde bulundu. Nöbet tipi 48 (%92.3) olguda konvülzif, 4 (%7.6) olguda non-konvülzif olmak üzere; 36 (%69.2) olgu tonik-klonik, 6 (%11.5) olgu tonik, 4 (%7.6) olgu myoklonik, 2 (%3.8) olgu klonik nöbet geçirmişti. Olguların %82.6'sında jeneralize, %16.4'ünde parsiyel epilepsi tanımlandı. Olguların %50'si daha önce epilepsi tanısı alıp status epileptikus ile başvuran hastalardı. Bu olguların 15'inde (%57.7) epilepsi tanısından 12 ay sonra SE kliniği izlendi. Olguların 6 (%11.6)'sında febril konvulsiyon geçirme öyküsü saptandı. Kırk bir (%78.8) olguda anormal nörolojik muayene bulgusu, 28 (%53.8) olguda mental retardasyon saptandı. Etyoloji 46 (%88.4) olguda semptomatik, 6 (%11.4)'ünde kriptojenik idi. Olguların 12'si (%46) tek, 14 (%54)'ü polifarmasi kullanıyordu. Nöbetler olguların %46.1'inde fenitoin, %36.5'inde midazolam infüzyonu, %5.7'sinde pentobarbital, %7.6'sında propofol, %3.8'inde valproatın intravenöz yolla uygulanmasıyla kontrol altına alındı. Anestezi (midazolam, pentobarbital, propofol) toplam 26 hastaya uygulandı. Mortalite oranı % 7.6 olarak tespit edildi. Önceden epilepsi tanısı ile izlemde olan ve olmayan hastalar SE gelişimine etki eden risk faktörleri yönünden karşılaştırıldığında önceden epilepsisi olanlarda mental retardasyon varlığı istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek bulundu (p<0.001). Sonuç: SE'un semptomatik etyolojili Küçük yaş gruplarındaki çocuklarda, epilepsinin başlangıç yıllarında ve özellikle mental retardasyonu olan epilepsili hastalarda daha sık görülme eğiliminde olduğu görüldü. Bu risk faktörlerine sahip olan epilepsili çocuk hastaların daha sık ve dikkatli bir şekilde izlenmeleri gerektiği kanısına varıldı.

Aim: Status epilepticus (SE) is among the most common neurological ernergencies in childhood with significant morbidity and mortality risks. In this study, we investigated etiology, clinical presentation and risk factors of SE in pediatric age group prospectiuely. Methods: A total of 52 patients (mean age 38.46 ± 39.06 months) consisted of 22 girls (42.3%) and 30 boys (57.7%) who w ere hospitalized in Izmir Behçet Uz Children's Research and Education Hospital between October 2005-March 2006 were included in the study. All cases were evaluated in respect to age, sex, duration of SE, type of seizure, etiological factors and neurologic examination findings. Student t-test and Fisher-exact test were applied for statistical analysis. All statistical analyses were made ıvith SPSS 12.0 software. Results: There were 34 (%65.4) one-year-old and younger cases. Durations of status epilepticus were 30-60 min, and longer than 60 min in 30 (57.6%) and 22 (42.4%) cases, respectively. Types of seizure were convulsive and non-convulsive in 48 (92.3%) and 4 (7.6%) patients, respectively; subtypes included tonic-clonic, tonic, myoclonic, and clonic in 36 (69.2%), 6 (11.5%), 4 (7.6%), and 2 (3.8%) patients, respectively. Generalized and partial epilepsy w ere observed in 82.6%o and 16.4%) of the patients, respectively. Half of all patients had been diagnosed epilepsy and presented with SE. SE was seen in 15 (%57,7) cases 12 months later after the epilepsy diagnosis. Six (11.6%) patients had had febrile convulsions previously Abnormal neurological examination and mental retardation were detected in 41 (78.8%) and 28 (53.8%) patients, respectively. Etiology was symptomatic in 46 (88.4%) patients, and cryptogenic in 6 (11.4%o) patients. Twelve patients (23%) used only one drug, while 14 (%54) patients were on polypharmacy. Seizures were controlled by phenytoin in 46.1%, midazolam in 36.5%, pentobarbital in 5.7%, propofol in 7.6%o, and intravenous valproat in 3.8% of patients. Anesthesia (midazolam, pentobarbital, propofol) was used in 26 patients. Mortality rate was 7.6%. In patient groups which presented with SE, mental retardation rate vuas significantly higher in patient group who had epilepsi priorly when compared with patients who were not previously diagnosed as epilepsi (p<0.001). Conclusion: During the childhood, SE is observed more commonly during the onset of epilepsy; in children with younger ages; and in those with symptornatic etiologies and that accompanying mental retardation is significantly more common in patients who already had diagnosed as epilepsy. We conclude that patients with those features should be followed more closely.

Amaç: Multipl skleroz (MS)' lu olgularda depresyon sık görülür. MS'de inflamatuar sürecin depresyon fizyopatolojisindeki rolü araştırılmakta, etkili görünen sitokinlerin ortak olması birlikteliğe ilgiyi arttırmaktadır. Çalışmanın amacı hafif ve orta derecede depresyonu olan relapsing remitting multiple skleroz (RRMS)'lu olgularda, depresif semptomların sitokinler ile ilişkisi ve antidepresif tedavinin bu sitokinler üzerindeki etkisini araştırmaktır. Yöntem: Çalışma 18-59 yaşlarındaki 31 'i kadın 36 depresyonu olan RRMS tanık hasta grubu ve benzer yaşlardaki yalnızca depresyon tan ılı 12, tam sağlıklı 12 olmak üzere 24 kontrol olgu üzerinde yapıldı. Depresyonu olan RRMS' li olgular 3 grupta incelendi; Grup 1: IFN-beta 1B tedavisi ve antidepresan alanlar, Grup 2: pentoksifilin tedavisi ve antidepresan alanlar, Grup 3: MS tedavisi almayıp yalnızca antidepresan alan MS olgularını kapsıyordu. Kontrol grubundaki olgular 2 grupta incelendi. Grup 4: bedensel hastalığı olmayıp yalnızca depresyon tanısı almış olgular olup, antidepresan tedavi ile izlemde olanlar, Grup 5: tam sağlıklı gönüllü olgular idi. Depresyon tanısı, ruhsal gözlem ve psikometrik testler ile psikiyatri uzmanı tarafından konuldu. Depresyon tanılı tüm olgular paroksetin tedavisi almakta idi. Olgulardan tedavi öncesi, tedavinin 3 ve 6. aylarında alınan kanlarda IL-1 beta, IL-2, IL-6, IFN-gama, TNF-alfa düzeyleri ELISA yöntemi ile ölçüldü, istatistiksel analizde tek yönlü varyans analizi, paired t-test, repeated measure ANOVA ve Bonferoni testi kullanıldı. P değerinin 0.05'den küçük olması istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi. Bulgular: MS'li hasta grubu (Grup 1-3) ve yalnızca depresyonu olan Grup 4 hastalarında IL-2 ve IFN-y düzeyleri sağlıklı kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek bulundu (p<0.05 ve p< 0.05, sırasıyla). IL-2 ve IFN-y düzeyleri 6 aylık tedavi sonunda tüm gruplarda anlamlı düzeyde düşme gösterdi (p<0.05) IFN-y düzeyinde en anlamlı azalma interferon beta 1b tedavisi alan grupta idi. Sonuç: Depresyonlu tüm olgularda IL-2 ve IFN-y düzeylerinin yüksekliği, MS patogenezinde her iki sitokinin de proinflamatuar rol oynadığı dikkate alındığında oldukça anlamlı bulundu. Antidepresan tedavi ile bu değerlerde düşme izlenmesi RRMS'li olgularında ruhsal tablodaki değişikliklerin daha yakından izlenmesi gerektiğini ve MS'de gelişen depresyonun inflamatuar sitokinlerle ilişkili olabileceği düşüncesini destekledi.

Aim: Depression is a frequently accompanying disorder in multiple sclerosis (MS). The role of the inflammatory nature of the illness on developing depression in MS has been studied. Recently most of the authors have been concentrated on the similarities between the cytokines playing a role in the etiopathogenesis of MS and depression. The aim of the study was to find out the relationship between depression and cytokines and the effect of antidepressant therapy on cytokins in patients with in relapsing remitting MS (RRMS) having mild to moderate depression. Methods: The study included 36 RRMS patients with depression ages between 18-59 and 24 controls within similar ages. RRMS+ depression patients were evaluated in three groups: Group 1: Patients treated with IFN-Beta lb and antidepressant agent, Group 2: Patients treated vuith pentoxyphilin and antidepressant agent, Group 3: RRMS patients treated with only antidepressant agent. The control group included Group 4 (n=12): Patients with depression only and taking an antidepressant drug, and Group 5 (n=12): Healthy controls. Paroxetine was the antidepressant drug used in all patients with depression. Depression was diagnosed by psychiatric observation and psychometric test performed by a psychiatrist. The initial and post-treatment (3rd and 6th months) IL-1 beta, IL-2, IL-6, IFN-gama, TNF-alfa levels were assesed by ELISA in all the patients. Statistical analysis was performed by using one way and repeated measure ANOVA, paired t-test and Bonferoni tests. P< 0.005 was accepted as statistically significant. Results: IL-2 and IFN-y levels were significantly higher in the MS study groups (Group 1-3) and patients with depression (Group 4) than compared to healthy controls (Group 5)(p<0.05). IL-2 and IFN-y levels decreased significantly in all groups except the healthy control group after a 6 months treatment (p<0.05). The most significant decrease in IFN-y levels was observed in the group taking interferon beta 1b treatment. Conclusion: When the fact that both cytokines play a proinflammatory role in the pathogenesis of MS is taken into account, the significantly high levels of IL-2 and IFN-y in all the cases having depression are considered very meaningful. The observation that these high levels decline by antidepressant therapy suggests that the changes in the psychic status of MS patients should be followed carefully and depression developing in MS may be related to inflammatory cytokines.

Amaç: Erken yenidoğan döneminde yeterli emzirmemeye bağlı fazla sıvı kaybı ve buna bağlı sarılık sık görülen bir klinik durumdur. Bu çalışmada yenidoğan sarılığı nedeni ile erken dönemde hospitalize edilen olgularda, hipernatremi sıklığı ve etki eden faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır. Yöntem: Hastanemiz Yenidoğan Kliniğine 1 Ocak 2006-31 Aralık 2006 tarihleri arasında yenidoğan sarılığı nedeni ile yatırılan term bebekler retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Postnatal yaşı 5 gün ve altında, majör konjenital anomalisi ve enfeksiyonu olmayan indirek hiperbilirubinemili olgular çalışma grubu olarak alınmıştır. Olguların dosyalarından doğum ağırlığı, hastaneye yatışındaki vücut ağırlığı, cinsiyeti, doğum şekli, annenin gebelik sayısı, hastaneye yatış sırasındaki postnatal yaşı (gün), hastanede yatış süresi, üre, kreatinin, sodyum (Na) ve total bilirubin düzeyleri kaydedilmiştir. Hipernatremisi saptanan olgular, serum Na düzeyi normal saptanan olgularla yukarıda sayılan parametreler açısından istatistiksel olarak karşılaştırıl- mıştır. Bulgular: Çalışma grubunu oluşturan doğum ağırlığı ortalama 3240 gram, 66 erkek ve 37 kız, toplam 103 olgunun 31 'inde (%30.9) ağır hipernatremi olduğu saptanmıştır. Hipernatremisi saptanan olgular, serum Na düzeyi normal sınırlarda olan olgular ile karşılaştırıldığında cinsiyet, doğum ağırlığı, postnatal yaş, doğum şekli, annenin gebelik sayısı, yatış süresi, yatış sırasındaki total bilirubin düzeyleri arasında anlamlı istatistiksel fark bulunmazken, üre, kreatinin ve ağırlık kayıp yüzdeleri bakımından anlamlı farklı bulunmuştur. Sonuç: Yenidoğan döneminde başarılı bir emzirmenin sağlanması erken dönemde sarılık gelişimi açısından önemli olduğu gibi, dehidratasyonun önlenmesi bakımından da dikkatle takibi gereken bir konudur. Erken yenidoğan döneminde, ağırlık kaybı fazla olgularda hipernatremi sık görülen bir klinik durum olarak karşımıza çıkmakta, buna bağlı prerenal böbrek yetmezliği ve dehidratasyon da görülebilmektedir. Tüm yenidoğan bebeklerde optimal beslenmenin sağlanması amacıyla annelerin hastaneden taburcu olmadan eğitilmesi ve yenidoğan bebeklerin taburculuk sonrası erken dönemde beslenmelerinin yakından izlenmesinin önemi vurgulanmalıdır.

Aim: Excessive insensible water loss due to inadequate breast feeding and consequently hyperbilirubinemia are common clinical conditions in the early neonatal period. The aim of the study was to evaluate the incidence and causes of hypernatremia in neonates hospitalized due to neonatal hyperbilirubinemia. Methods: Between January 2006 and December 2006, all patients admitted to our Neonatal Unit because of hyperbilirubinemia were assessed retrospectively. Term infants younger than 5 days were enrolled in the study whereas patients with major congenital abnormality and infection were excluded. Birth weight, body weight at admission, gender, delivery type, postnatal age (days) on admission, weight change since birth (percentage weight loss calculated on admission), maternal pariety, duration of hospitalization, serum sodium (Na), total bilirubin, urea and creatinin levels were recorded from patients; records. Patients with hypernatremia were compared to the normonatremic patients in terms of the parameters mentioned above. Results: Sixty six patients were male, 37 female and the mean birth weight was 3240 g. Of overall 103 patients, 31 patients had severe hypernatremia in study group. Those with hypernatremia had significantly higher urea and creatinin and more severe weight loss. The remaining parameters appeared to be insignificant. Conclusion: Successful breastfeeding is of great importance not only for development of jaundince in the early period but also preventing dehidration. The babies having severe weight loss in the early neonatal period carry high risk of hypernatremia associated with prerenal kidney failure and dehidration. Maintaining optimal nutrition, coaching the mothers on admission and close follow-up infants in the early period for feeding status are the key approaches

Müsküler Distrofiler; herbiri farklı kliniklerle seyreden ve gen defektlerine göre de sınıflanan kalıtsal hastalıklar grubudur. Duchenne muskuler Distrofisi(DMD) tüm ırk ve etnik grupları etkileyen nöromüsküler hastalıklar arasında en yaygın olanı olup, insidansı canlı erkek çocuklar arasında 1/3600 dir. Xe bağlı resesif kalıtılan distrofin genindeki defekt sonucu gelişir. Distrofin geni Xp21 lokalizasyonundadır. Erkek çocuklar nadiren doğumda veya erken süt çocukluğu döneminde semptomatiktir. Hafif hipotoni ve kas zayıflığına bağlı baş kontrolünda güçsüzlük ilk bulgulardır. Yenidoğanda ve asemptomatiklerde bile serum kreatin fosfokinaz (CPK) düzeyi normalin 15-25 katıdır. Serum transaminaz yüksekliği iskelet kasınında içinde olduğu karaciğer dışı dokulardan kaynaklanır. EMG, kas biopsisi ve DNA analizleri ile tanı desteklenmektedir. Burada farklı kliniklerle başvuran ve rastlantısal transaminaz yüksekliği saptanan, CPK yüksekliği, EMG, kas biyopsisi ve gen analizi sonucuyla muskuler distrofi tanısı alan beş olgu sunulmuştur. Olgularımızın biri hariç dördünde klinik bulgular mevcut olup aileleri tarafından fark edilememiştir. Nedeni bilinmeyen, süreğen transaminaz yüksekliği olan hastalar dikkatli değerlendirilmeli ve ayırıcı tanıda nörolojik kas hastalıkları akılda tutulmalıdır.

Muscular dystrophies are a group of hereditary diseases, classified by genetic defects and have different clinical course and expression. Duchenne muscular dystrophy is the most common hereditary neuromuscular disease affecting all races and ethnic groups and Its incidence is 1: 3600 liveborn infant boys. It is due to a lack of dystrophin gene, irıherited as an X-linked recessive trait. The dystrophin gene is on the X chromosome at the Xp21 locus. Infant boys are rarely symptomatic at birth or in early infancy. Mild hypotonia or poor head control due to muscular weakness during infancy may be the first sign. Serum levels of creatinin phosphokinase (CPK) is 15-25 fold of normal levels. Serum levels of other enzymes such as alanine transaminase, aspartic transaminase, lacticdehydrogenase (LDH), phosphoglucomutase, glucosephosphateisomerase are also increased. The diagnosis must be confirmed by electromyography (EMG), muscle biopsy and DNA analyses. Five patients with different clinical symptoms and coincidental elevated transaminase levels are diagnosed as muscular dystrophy with the help of elevated CPK levels, EMG and muscle biopsy findings and genetic analyses. Except for one all the patients had clinical signs which were not discerned by their parents previously. Patients with persistent and unexplained hypertransaminasemia should be evaluated carefully and neurologic muscle disease should be kept in mind in differential diagnosis.

Majör histokompatibilite kompleks (MHC) II eksikliği insan lökosit antijenlerinden sınıf II ekspresyon defekti ile karakterize, nadir görülen bir primer immun yetmezliktir. Hastalıkta hem sellüler hem de humoral immun yanıt eksikliği olması nedeniyle yaşamın erken döneminde tekrarlayan enfeksiyonlar ve kronik diyare görülür. Prognozu kötü olan bu hastalıkta kök hücre nakli (KHN) tek küratif tedavidir. Bu yazıda HLA uygun donörü olmayan ve alternatif donörden yapılacak nakil için ailenin onay vermediği, sepsis ve multiorgan yetmezliği ile kaybedilmiş MHC Class II ekspresyon defekti olan bir olgu sunulmuştur.

Major histocompatibility complex (MHC) II deficiency is a rare primary immunodeficiency disorder characterized by defects in human leukocyte antigen class II expression and lack of cellular and humoral immune responses to foreign antigens. Clinical onset occurs early in life with recurrent infeetions and chronic diarrhea. The prognosis is poor and only curative treatment is stem cell transplantation (SCT) performed early in life. In t his report, we present a patient who had immune deficiency caused by MHC Class II expression defect. He died because of sepsis and multi-organ failure as stem cel transplantation could not be performed immediately after diagnosis.

Lohüler kapiller hemanjiyom (LKH), piyojenik granülom olarak da bilinen, cilt ve oral kavite mukozasında yerleşim gösteren benign vasküler bir tümördür. Tüm yaşlarda görülmekle birlikte 3. ve 4. dekadda ve kadınlarda daha sıktır. Gingiva, dudak, tonsil ve bukkal mukoza en yaygın görüldüğü bölgeler olup nazal kavitede yerleşimi nadirdir. Bu makalede, kliniğimize burun kanaması ve burun tıkanıklığı yakınmaları ile başvuran 52 yaşındaki erkek hasta sunulmuştur. Fizik muayene ve endeskopik nazal bakıda sağ nazal kavitede kırmızı-mor renkli tümoral kitle görünmüştür. Manyetik rezonans görüntülemede (MRG), sağ nazal kavitenin ön bölümünde çevre kemik dokuda harabiyet yapmayan 25x20x10 mm. boyutlarında iyi huylu vasküler orjinli olduğu düşünülen bir tümoral lezyon tespit edilmiştir. Kitle transnazal endoskopik cerrahi yaklaşım ile total olarak çıkarılmış, histopatolojik tanı LKH olarak rapor edilmiştir. Olgu LKH'nın ender görülen intranazal mukazal yerleşimi nedeniyle sunulmuştur.

Lobular capillary hemangioma (LCH) also called pyogenic granuloma, is a benign vascular tumor that can be seen on the skin and the mucosa of oral cavity. This lesion occurs at all ages mostly at the 3rd and 4th decade and especially in females. Gingiva, lips, tongue and buccal mucosa are the most common sites of mucosal LCH. It is rarely seen in nasal cavity. A 52-year-oId-male admitted in our clinic with nasal bleeding and obstruction is presented. A purple-colored tumoral mass coming from the right nasal cavity was observed in his phsysical and endoscopic examination of the nasal cavity. Manyetic resonance imaging (MRI) yielded 25x20x10 mm. Mass of benign vascular origin located in the anterior of the right nasal cavity with no destruction in the bony structure. The tumor was totally excised by a transnasal endoscopic approach and the histopathological diagnoses was LCH. The case is presented because of the rarity of the intra nasal mucosal localization of the LCH.