Determination of Chromosome Anomalies in Pediatric Cases by Array CGH

Objective: In this study, array comparative genomic hybridization (aCGH) results of 9 pediatric patients with mental retardation, developmental retardation, autism and different dysmorphic findings were evaluated retrospectively.
Methods: Chromosome analysis and aCGH analysis were performed from peripheral blood samples in all cases.
Results: Chromosome analysis results were normal in all cases. In aCGH analysis results, chromosomal region losses in 5 cases (1p33/7q11.23/10q25.3q26.13/15 q11.2/22q11.21), chromosomal region gains in 3 cases (2p15/ 6q22.31/Xp22.2), 7q11.23 chromosomal loss, gains in 9p24.3 and 22q11.22 chromosomal regions were detected together in 1 case.
Conclusion: Except for familial chromosome anomalies and congenital malformation syndromes that are easily recognized due to dysmorphic features, aCGH analysis is a first-step test with high diagnostic resolution in mental retardation, autism and congenital anomalies.

Pediatrik Olgularda Kromozom Anomalilerinin Array CGH ile Saptanması

Amaç: Çalışmada mental retardasyon, gelişim geriliği, otizm ve farklı dismorfik bulguları olan 9 pediatrik hastanın array karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) sonuçları retrospektif olarak değerlendirilmiştir.
Yöntem: Tüm olgularda periferik kan örneklerinden kromozom analizi ve aCGH analizi yapılmıştır.
Bulgular: Tüm olgularda kromozom analizi sonuçları normal olarak saptanmıştır. aCGH analizi sonuçlarında ise, 5 olguda kromozomal bölge kaybı (1p33/7q11.23/10q25.3q26.13/15 q11.2/22q11.21), 3 olguda kromozomal bölge artışı (2p15/6q22.31/Xp22.2), 1 olguda 7q11.23 kromozomal kaybı, 9p24.3 ve 22q11.22 kromozomal bölgelerinde artış birlikte saptanmıştır.
Sonuç: Ailesel kromozom anomalisi ve dismorfik özellikleri nedeniyle kolayca tanınan konjenital malformasyon sendromları dışında, mental retardasyon, otizm ve konjenital anomalilerde aCGH analizi diyagnostik çözünürlüğü yüksek olan bir birinci basamak testtir.