Splenomegaly, cervical lymphadenopathy and hypergammaglobulinemia; A case of atypical Familial Mediterranean Fever

Familial Mediterranean Fever (FMF), which is characterized by acute attacks of fever and serosal inflammation, is a hereditary autoinflammatory disease. In untreated or inadequately treated cases, FMF is likely to cause amyloidosis that may result in mortality and morbidity. Patients usually come with a complaint of abdominal pain accompanied by fever attacks. Nine-year-old male patient was referred to the hematology department for splenomegaly and lymphadenopathy. In tests, hypergammaglobulinemia was detected. For the last two years, he had been suffering from abdominal pain for about two hours a day. Orchitis and arthralgia attacks were developed during monitoring. Upon identifying a homozygous M694V mutation in MEFV gene, he was diagnosed as familial Mediterranean fever. This case is presented to draw attention to rare manifestations of familial Mediterranean fever.

Splenomegali, servikal lenfadenopati ve hipergamaglobülinemi; Atipik bir Ailevi Akdeniz Ateşi Olgusu

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) akut ateş ve serozal inflamasyon atakları ile karakterize herediter otoinflamatuvar bir hastalıktır. Tedavisiz yada yetersiz tedavi alan vakalarda mortalite ve morbiditeye sebeb olan amiloidoza yol açma ihtimali yüksektir. Hastalar genellikle ateşin eşlik ettiği karın ağrısı atakları ile başvururlar. Dokuz yaşında erkek hasta, splenomegali ve lenfadenopatisinin olması nedeni ile hematoloji polikliniğine yönlendirildi. Tetkiklerinde hipergamaglobülinemi tesbit edildi. Bir iki yıldır süren, günde bir iki saat olan karın ağrısı şikayeti vardı. İzleminde orşit ve artralji atağı gelişti. MEFV geninde de homozigot M694V mutasyonu saptanması üzerine ailevi akdeniz ateşi tanısı aldı. Olgu ailevi akdeniz ateşinin nadir görülen klinik bulgularına dikkat çekmek amacıyla sunuldu.