An Unusual Case of Hereditary Tyrosinemia Type 1 and Bronchomalasia

Hereditary tyrosinemia typel and bronchomalacia ar e two different clinical diagnosis which have not been reported together before. A significant improvement has been achieved through phenylalanin and tyrosin restricted diet and BiPAP (Bi-level positive airway pressure) ventilatory support in this patient with tyrosinemia and severe bronchomalacia. In severe bronchomalasia, pneumatic stent by mechanical ventilation can be used as an alternative treatment modality.

Herediter Tirozinemi Tip 1 ve Bronkomalazili İlginç Bir Olgu

Herediter tirozinemi Tip 1 ve bronkomalazi literatürde birlikteliği gösterilmemiş iki farklı klinik tablodur. Herediter Tirozinemi Tip 1 tanısı alan bronkomalazi ve rahitik pnömopati nedeniyle solunum yetmezliği gelişen hastada, tirozin ve fenilalaninden kısıtlı diet ve BiPAP (İki düzeyli pozitif havayolu basıncı) ventilasyonu ile belirgin klinik iyileşme sağlanmıştır. Ağır bronkomalazide, mekanik ventilasyonla sağlanan pnömatik stent, alternatif bir tedavi yöntemi olarak uygulanabilir.