Fragile-X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) in a Female with FMR1 Premutation: Case Report

People carrying a fragile-X-mental retardation 1 (FMR1) expansion between 55 and 200 cytosine-guanine-guanine (CGG) repeats are at increased risk of the fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). FXTAS clinical findings are late-onset psychological disorders, cerebellar gait ataxia, cognitive decline, and cerebellar intentional tremor. About 8% of female and 75% of male FMR1 premutation carriers develop FXTAS. Due to the protective effect of the second X chromosome, FXTAS have rarely been observed in women extremely rare. We describe a sixty-eight-year-old female carrier of the FMR1 premutation who presented with symptoms of tremor and gait ataxia and whose son has mental retardation with fragile-X syndrome. Mild global brain atrophy and white-matter lesions were observed in the magnetic resonance imaging images. Genetic analysis confirmed the premutation with a number of 90 CGG repeats. FXTAS is a neurodegenerative disease with a premutation of the FMR1 gene. Female patients with gait ataxia and tremor should be referred for a genetic test with family members.

FMR1 Premutasyonu Olan Kadında Frajil-X-ilişkili Tremor/Ataksi Sendromu (FXTAS): Olgu Sunumu

Frajil-X-mental retardasyon 1 (FMR1) genini 55 - 200 sitozin-guanin-guanin (CGG) tekrarı ile taşıyan kişiler, frajil-X ile ilişkili tremor/ataksi sendromu (FXTAS) için yüksek risk altındadır. FXTAS klinik bulguları, geç başlangıçlı psikolojik bozukluklar, serebellar yürüyüş ataksisi, bilişsel gerileme ve serebellar intansiyonel tremordur. FMR1 premutasyon taşıyıcı kadınların yaklaşık %8’i ve erkeklerin %75’i FXTAS geliştirir. İkinci X kromozomunun koruyucu etkisi nedeniyle, FXTAS kadınlarda son derece nadir gözlenmiştir. Tremor ve yürüme ataksisi semptomları ile başvuran, oğlunda frajil-X sendromuna bağlı mental retardasyon olan altmış sekiz yaşında FMR1 premutasyon taşıyıcısı kadın olgu sunulmaktadır. Manyetik rezonans görüntülerinde hafif global beyin atrofisi ve beyaz cevher lezyonları mevcuttu. Genetik analiz, premutasyonu 90 CGG tekrar sayısı ile doğruladı. FXTAS, FMR1 geninin premutasyonu ile nörodejeneratif bir hastalıktır. Yürüme ataksisi ve tremoru olan kadın hastalar, aile üyeleriyle birlikte genetik test için sevk edilmelidir.