Comparison of Efficacy Between Next Generation Sequencing and Fragment Analysis in MEFV Gene Analysis

Objective: This study aims to compare the diagnostic effectiveness of fragment analysis and next-generation sequencing methods in Familial Mediterranean Fever (FMF) disease. Data from the study will guide clinicians in the diagnosis of FMF patients
Method: Two hundred and ninety patients with normal (N/N) or heterozygous (M1/N) fragment analysis results had been included in the study in the medical genetics laboratory of Kayseri City Hospital. In these patients, the entire MEFV gene was examined by the NGS analysis method. The mutation profiles of these patients were compared retrospectively. Statistical analysis of the data was performed using SPSS 22.0 package program.
Results: All mutations found in the fragment analysis were also detected by NGS method. Additional mutations were observed in 22 patients in the NGS analysis method. Mutations that were not previously reported in the HGMD, Clinvar and Infevers database were introduced into the literature. The application of NGS method to the patients was found to be statistically significant (p<0.01)
Conclusion: Fragment analysis is a low-cost method that examines the frequent changes in the diagnosis of FMF patients but is insufficient to make a definitive diagnosis. NGS analysis method should be a preferable analysis method, in terms of diagnodtic usefulness.

MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ile Fragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması

Amaç: Bu çalışmanın amacı, Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığında fragment analizi ve yeni nesil dizileme (NGS) yöntemlerinin tanıdaki etkinliğini karşılaştırmaktır. Çalışmadan elde edilen veriler klinisyenlere FMF hastalarının teşhisinde rehberlik edecektir.
Yöntem: Kayseri Şehir Hastanesi, tıbbi genetik laboratuvarında fragment analizi uygulanarak sonucu normal (N/N) ya da heterozigot (M1/N) olan 290 hasta çalışmaya alındı. Bu hastalarda NGS analizi yöntemi ile MEFV geninin tamamı incelendi. Bu hastaların mutasyon profili retrospektif olarak karşılaştırıldı, verilerin istatistiksel analizi SPSS 22.0 paket programı ile analiz edildi.
Bulgular: Fragment analizinde belirlenen tüm mutasyonlar NGS yöntemi ile saptanmıştır. NGS analiz yönteminde 22 hastada ek mutasyonlar gözlenmiştir. Daha önce HGMD, Clinvar ve Infevers veri tabanında yer almayan mutasyonlar literatüre kazandırılmıştır. Hastalara NGS yönteminin uygulanması istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p<0,01)
Sonuç: Fragment analizi FMF hastalarının tanısında sık görülen değişimleri inceleyen ancak kesin tanı koymak için yetersiz kalan düşük maliyetli bir yöntemdir. NGS analiz metodu tanıda yararlılık açısından tercih edilebilir analiz yöntemi olmalıdır.