E- ISSN: 3023-6215
Anatolian Journal of General Medical Research
A Newborn With Osteogenesis Imperfecta Type III: The Importance Of Prenatal Diagnosis [Anatol J Med ]
Anatol J Med . 2010; 20(3): 147-149 | DOI: 10.5222/terh.2010.47935

A Newborn With Osteogenesis Imperfecta Type III: The Importance Of Prenatal Diagnosis

İpek Kaplan Bulut1, Mustafa Orhan Bulut2, Dilara İçağasıoğlu3, Asım Gültekin3, İlhan Sezgin4, Zekeriya Temur5
1Zeynep Kamil Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji Kliniği
2Van Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Kliniği
3Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
4Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
5Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı

In this paper, we report a one day old newborn with multiple fractures of extremities diagnosed as osteogenesis imperfecta type III in the neonatal period. In family history, there was the death of her two brothers. The importance of prenatal diagnosis. Of this antity was emphasized

Keywords: Newborn, osteogenesis imperfecta, prenatal diagnosis,

Yenidoğanda Osteogenezis İmperfekta Tip III: Prenatal Tanının Önemi

İpek Kaplan Bulut1, Mustafa Orhan Bulut2, Dilara İçağasıoğlu3, Asım Gültekin3, İlhan Sezgin4, Zekeriya Temur5
1Zeynep Kamil Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji Kliniği
2Van Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Kliniği
3Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
4Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
5Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı

Bu yazıda, antenatal izlemi olmayan 30 yaşındaki anneden doğan, yaşamının birinci gününde üst ve alt ekstremitelerinde çok sayıda kırıkları olan, soygeçmişinde iki kardeşinde ölüm öyküsü bulunan ve yenidoğan döneminde Osteogenezis İmperfekta Tip III tanısı alan bir olgu sunularak prenatal tanının önemi belirtilmiştir.

Anahtar Kelimeler: Osteogenezis imperfekta, prenatal tanı, yenidoğan.

İpek Kaplan Bulut, Mustafa Orhan Bulut, Dilara İçağasıoğlu, Asım Gültekin, İlhan Sezgin, Zekeriya Temur. A Newborn With Osteogenesis Imperfecta Type III: The Importance Of Prenatal Diagnosis. Anatol J Med . 2010; 20(3): 147-149
Manuscript Language: Turkish
LookUs & Online Makale