Cystinuria is an inborn error in transportation of the dibasic aminoacids (cystine, ornithine, arginine and Iysine) that results in excessive urinary excretion of these products. The only known complication of this familial disease is the fonnation of urinary calculi owing to the low solublity of cystine. The sulphur content of cystine gives these stones their radioopaque appearence. In this case report, we present a 6 year old boy with bilateral renal calculi detected in plain roentgenogram of abdomen. The further investigations on this patient reached the diagnosis of cystinuria.
Keywords: Dibasic aminoacids transport defect, UrolithiasisSistinüri, dibazik aminoasitlerin (lizin, arginin, ornitin ve sistin) taşınmasında eksiklik olan doğumsal bir hastalık olup, bu ürünlerin idrarda çok fazla atılmasıyla sonuçlanır. Bu ailevi hastalığın bilinen tek komplikasyonu, sistinin düşük çözünürlüğüne bağlı üriner taşların oluşmasıdır. Sistinin sülfür bileşeni, bu taşların ışın geçirmesini önlemektedir. Bu yazımızda direkt karın grafisinde iki taraflı böbrek taşları saptanan 6 yaşında bir erkek olgu sunulmaktadır. Olgu üzerinde yapılan ileri araştırmalar sonucunda sistinüri tanısına ulaşılmıştır.
Anahtar Kelimeler: Dibazik aminoasit taşıma bozukluğu, ürolitiyazis