Anatol J Med . 2017; 27(3): 169-178 | DOI: 10.5222/terh.2017.169

Primary Neurotransmitter Metabolism Disorders

Melis Köse¹, Mahmut Çoker^2
1Behçet Uz Children Training and Research Hospital, Pediatrics & Inborn Errors of Metabolism Department, Izmir
²Ege University Medical Faculty,Pediatrics & Inborn Errors of Metabolism Department, Izmir

The neurotransmitter metabolism disorders are increasingly recognized as an expanding group of inherited neurometabolic syndromes caused by impairment of neurotransmitter synthesis, breakdown and transport. Disturbances in monoamine neurotransmitter metabolism lead to neurological syndromes that frequently mimic other conditions, such as hypoxic ischemic encephalopathy, cerebral palsy, parkinsonism-dystonia syndromes and paroxysmal disorders. As a consequence, neurotransmitter disorders are frequently misdiagnosed. The diagnosis of monoamine neurotransmitter disorders requires detailed clinical assessment, cerebrospinal fluid neurotransmitter analysis and further supportive diagnostic investigations. A high index of clinical suspicion is important, given the availability of therapeutic strategies. In this review, we highlight recent advances in the field, particularly the recent extensive characterization of known neurotransmitter disorders and identification of novel neurotransmitter disorders.

Keywords: Dystonia, convulsion, hypoxic ischemic encephalopathy, hyepphenilalaninemia, status epilepticus, epileptic encephalopathy, neurotransmitter metabolism disorders

---

Primer Nörotransmitter metabolizma Kusurları

Melis Köse¹, Mahmut Çoker^2
1Behçet Uz Çocuk Sağlığı ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bölümü, İzmir
²Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bölümü, İzmir

Nörotransmitter metabolizma kusurları, nörotransmitter sentezi, yıkımı ve taşınımındaki bozukluklardan kaynaklanan her geçen gün daha da genişleyen ve anlaşılan bir kalıtımsal nörometabolik hastalık grubudur. Monoamin nörotransmitter metabolizmasındaki değişiklikler çoğunlukla hipoksik iskemik ensefalopati, serebral palsi, parkinsonizm- distoni sendromları ve paroksismal bozuklukları taklit edebilmekte sonuç olarak yanlış tanı alabilmektedir. Monoamin nörotransmitter bozukluklarının tanısı ayrıntılı klinik değerlendirme, beyin omurilik sıvısı analizleri ve özgül tanısal araştırmalar gerektirmektedir. Uygun tanı ve tedavi için yüksek şüphe indeksi gerektirmektedirler. Bu derlemede, bu alandaki yeni gelişmelerin vurgulanması hedef alınarak nörotransmitter metabolizma bozuklukları ele alınmıştır.

Anahtar Kelimeler: Distoni, konvülziyon, hipoksik iskemik ensefalopati, hiperfenilalaninemi, status epileptikus, epileptik ensefolapati, nörotransmitter metabolizma bozuklukları

---