Anatol J Med . 1993; 3(1): 1-8 | DOI: 10.5222/terh.1993.55450

The Hemoglobinopathy Problem in Turkey

Çiğdem Altay¹
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastanesi Çocuk Hastalıkları Hematoloji Bölümü, Ankara

There are mainly 3 types of hemoglobinopathies that create a health problem in Turkey. These are ß-Thalassemia Major, sickle cell anemia and HbH disease. Molecular studies at DNA level indicated that frequent ß-thalassemia mutations are as follows: IVS 1-110 (%39.9)-IVS 1-6 (%13,8), IVS II-l (%12,1) and FSC 8 (%5,9). More than 30 different mutations are found to be associated with fi-thalassemia. Distribution of these mutations show no geographic pattern. Several different mutations and combination of some of the mutations were found to be in ß-thalassemia Intermedia. The most common combinations in HbH disease are 20.5 kb deletion and nondeletional (3.7 kb) type. Sickle cell anemia is common in southern part of Turkey. Molecular studies indicate that the majority of our patients have severe African type of HbS disease. Bone mar- row transplantation seems to cure these diseases. Hydroxyurea, Azacytidine, erythropoietin and argynine butyrate were shown to increase HbF level in some of the patients. Eradication of these disease can only be accomplished by prenatal diagnosis using DNA Technology. Prenatal diagnosis has been made in several centers in Turkey.

Keywords: Anemia Prenatal Diagnosis, Treatment, Thalassemia

---

Türkiye'de Hemoglobinopati Sorunu

Çiğdem Altay¹
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastanesi Çocuk Hastalıkları Hematoloji Bölümü, Ankara

ß-Talasemi Major (ß-TM), orak hücreli anemi ve HbH hastalığı Türkiye'de problem oluşturan üç önemli hemoglobinopati gurubudur. ß-Talasemili olgularda DNA düzeyinde yapılan moleküler çalışmalarda en sık görülen mutasyonların IVS 1-110 (%39.9)/ IVS 1-6 (%13.8), IVS II-I(%12.1), FSC8 %(5.9) olduğu saptanmıştır. Ülkemizde 30 kadar değişik mutasyon tanımlanmıştır ve bu mutasyonlar ülke çapında belli bir coğrafik dağılım göstermemektedir. Farklı bazı mutasyonlar ve bu mutasyonların farklı kombinasyonları ß-Talasemi Intermedyaya yol açmaktadır. Ülkemizde HbH hastalığına neden olan en sık moleküler defektin 20.5 kb lık delesyonun nondelesyonel veya 3.7 kb lık delesyonla birlikteliği olduğu saptanmıştır. Orak hücreli anemili hastalarımızda yapılan moleküler çalışmalarda hastalarımızın çoğunda ağır Afrika tipi Orak hücreli anemi olduğu görülmüştür. Bu hastalıklarda kemik iliği transplantasyonu uygulamaları ümit vericidir. Hidroksiüre, azasitidin, eritropoetin ve arginin bütirat gibi ilaçlar bazı hastalarda HbF düzeyini artırarak yarar sağlamaktadır. Hemoglobinopatilerin eradikasyonunda prenatal tanı uygulanması önemli yer tutmaktadır. DNA teknolojileri kullanılarak prenatal tanı uygulaması ülkemizde birkaç merkezde yapılmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Anami Prenatal Tanı, Talasemi Tedavi

---